القائمة الرئيسية

الصفحات

داء هِنتنغتون"Huntington disease"



ما هو داء هِنتنغتون :

 مرض وراثي نادر ، يتسلسل الى الدماغ ، يُسيطر على الخلايا العصبية الدماغية ، فتنهار الخلايا العصبية بشكل تدريجي محسوس ، تضعف القدرات الوظيفية ، تبدأ الحركات اللاارادية بالظهور فتصبح بمرور الوقت اكثر وضوحاً فتتطور الى الكنع والزَّفن الشقِّي "حركات لا ارادية بطيئة" ، بالاضافة الى الاضطرابات النفسية المستمرة مصحوبةً باضطرابات في الحركة وإلادراك وتدهور في الحالة العقلية والعاطفية وتلعثم في الكلام وصعوبة في التعلم واتخاذ القرارت حتى ينتهي المطاف بموت المريض ، من المرجح ظهور الأعراض لاول مرة في القرن الثالث او الرابع من عمر المصاب وفي بعض الحالات تبدأ الأعراض بالظهور قبل سن العشرين وتختلف حدة الأعراض وسرعة تطورها وفقاً للسن التي بدأت به ، تم تشخيص المرض من قِبل الطبيب جورج هانتينغتون ، عام 1872.

الاعراض :

عند بدء الأعراض بالظهور تكون على شكل حركات لا إرادية طفيفة مثل انتفاض اليدين بشكل غير ملحوظ تتطور هذه الحركات إلى ارتعاش بالإضافة الى رمش العين بإستمرار وبسرعة كبيرة او حركات غير طبيعية بطيئة بالعين ، مصحوبةً بفقدان بالذاكرة واضطرابات بالشخصية ، وقد تؤدي هذه الاضطرابات الى منع العقل من التفكير بشكل سليم ، في الغالب يفارق المريض الحياة خلال 13-15 عام من بدء ظهور الأعراض .


1. حركات لا ارادية مثل "الكنع والزَّفن الشقِّي" .

2. حركات بطيئة او سريعة غير طبيعية بالعين .

3. الرنح والإختلاج الحركي وصعوبة في التوازن اثناء المشي .

4. تغيرات في الحالة النفسية ، مثل الغضب والاكتئاب .

5. صعوبة في التحدث .

6. انعدام التركيز وفقدان النشاط ، صعوبة في التعلم.

7. الانعزال والاكتئاب .

8. افكار متكررة بالانتحار .

9. الإصابة بالخرف وفقدان الذاكرة .

10.اللامبالاة ، وترك النشاطات المعتادة.

11. فقدان القدرة على الحركة .

الأسباب:

السبب الأول والرئيس هو " الوراثة" ، اعتلال جين واحد يكفي لتشخيص المصاب على انه حامل للمرض ويكون هذا الجين موجود في الكروموسوم رقم 4 .

 

المضاعفات:

سوء التغذية بسبب صعوبة البلع بالإضافة لفقدان الوزن بشكل كبير .


قُرح الفراش بسبب الاستلقاء لفترات طويلة .

 

الاكتئاب الحاد الذي يؤدي في بعض الأحيان إلى الانتحار.


الكدمات والصدمات بسبب اختلال التوازن أثناء المشي .

 

الوفاة نتيجة حدوث صدمات كبيرة عند السقوط او أمراض اخرى قد تسببها قلة الحركة .. الخ .


التشخيص:

يكون التشخيص عبارة عن طرح بعض الأسئلة على المريض ، بالإضافة لفحصوات بدنية وعقلية ونفسية ، وتكون كالآتي :

 

تقييم استجابة الخلايا العصبية (الفحص العصبي): في البداية يقوم الطبيب بمراقبة ردود الفعل ومدى قدرة المريض على التوازن , ثم يتجه الى اختبار الحواس ( اللمس ، السمع ، الرؤية )، وفي نهاية الفحص يقوم الطبيب باختبار الحالة العقلية والتقلبات المزاجية لدى المريض .


اختبار نفسي عصبي : يقوم الطبيب بفحص ذاكرة المريض وقدراته الذهنية ثم يقوم بتوجيهه الى طبيب نفسي لتشخيص حالته العاطفية و اضطرابات التفكير لديه ، وفحوصات عديدة اخرى.


تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي او بالاشعة المقطعية (بسبب دقتها العالية في إظهار التفاصيل الصغيرة) وتستخدم هذه الفحوصات للكشف عن التغيرات الدماغية.


الفحص الاستباقي او فحص ما قبل الإفتراض : يُستخدم هذا الإختبار للكشف عن الطفرات الجينية التي تُسبب اضطرابات للانسان، غالباً في مراحل متقدمة من عمره .


العلاج:


لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض لكن يَنصح الطبيب ببعض الأدوية التي تُخفف من اعراضه مثل:

التيترابينازين مصدق من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج الأعراض المصاحبة لمرض هنتنغتون ( لا يُنصح بإعطائه لمرضى الاكتئاب).


"Clonazepam" كلونازيبام يستخدم لعلاج الإضطرابات النفسية والعصبية .


مضادات الذهان تستخدم لتهدئة الأعصاب وللسيطرة على مرض الذهان .


ادوية الاكتئاب مثل زولوفت وفلوكسيتين.


وهناك نوع اخر من العلاج 


العلاج الطبيعي او الفيزيائي :


توجد العديد من التمارين للتقليل من حدة الأعراض ، أهمها :

 تمارين تقوية العضلات .

تمارين التوازن .

تمارين المشي .

تمارين التدرب على الحركة والتنقل .

 

الكاتبة : لين جميل ابو مطر