أعراض انغراس البويضة

 الثلاسيميا

مقدمة

الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل عبر الأجيال وهو مرض يصيب الدم حيث يؤدي الى انخفاض نسبة الهيموجلوبين الموجودة  في كريات الدم الحمراء والمسؤولة عن نقل الاكسجين وتوصيله الى الرئتين وقد يصاب الأشخاص المصابين بالثلاسيميا بمرض فقر الدم الخفيف او الحاد.

 

أسبابه:

تحدث الثلاسيميا بسبب حدوث طفرات جينية في الحمض النووي( DNA) المسؤول عن تكوين بروتين الهيموجلوبين  و تتوارث هذه الطفرات من الوالدين لأطفالهم ، الهيموجلوبين يتكون من سلسلتين من الأحماض الأمينية سلسلة ألفا وسلسلة بيتا وعند حدوث اي خلل في اي من السلسلتين يؤدي الى نوعين مختلفين من الثلاسيميا.

ثلاسيميا ألفا:

هناك أربع جينات مسؤولة عن تكوين سلاسل ألفا يرث الطفل اثنان من الأب واثنين من الأم وفي حالة أن الوالدين حاملين للمرض :

-          ورث الطفل جينا واحدا فقط: فيكون الطفل حاملا للمرض وليس مصابا به فلن تظهر عليه أعراض .

-          ورث الطفل جينان اثنان : تظهر عليه أعراض خفيفة ويسمى ثلاسيميا الفا .

-          ورث ثلاث جينات : تتراوح شدة الأعراض من متوسطة الى حادة.

-          ومن النادر ان يرث اربع جينات وفي هذه الحالة عادة ما يموت الجنين قبل ان يولد فإذا ولد يموت بعد فترة قصيرة وإذا عاش فقد يحتاج نقل دم بشكل دائم .

ثلاسيميا بيتا :

هناك جينان اثنان فقط مسؤولان عن تكوين سلاسل بيتا ويرث الطفل واحدا من الام وواحد من الاب واذا كان الوالدين حاملين للمرض :

-          ورث الطفل جينا واحدا : تظهر عليه أعراض خفيفة وتسمى ثلاسيميا بيتا أو الثلاسيميا الثانوية .

-          ورث الطفل جينان اثنان : تظهر عليه أعراض متوسطة الى حادة  ، عادة ما يولد هؤلاء الأطفال بصحة جيدة ولكن يبدأ ظهور الاعراض خلال العامين الاولين .

 

الأعراض:

-          تعب وإرهاق

-          انتفاخ في البطن

-          تشوهات في عظام الوجه

-          بطء معدلات النمو

-          بول داكن اللون

 

المضاعفات :

تحدث المضاعفات المصابين بالثلاسيميا المتوسطة إلى الحادة :

●        ارتفاع نسبة الحديد بالدم :

ارتفاع نسبة الحديد يؤدي الى  مشاكل بالقلب والكبد وجهاز الغدد الصماء المسؤولة عن إفراز الهرمونات .

 

●        تشوهات العظام :

          خصوصا عظام الوجه والجمجمة  ويؤدي الى تمدد          نخاع العظم والذي يسبب هشاشة العظام .

 

●        تضخم الطحال:

الطحال هو مقبرة الدم والمسؤول عن التخلص من كريات الدم الحمراء الميتة ومرض الثلاسيميا يؤدي الى زيادة نسبة كريات الدم التالفة مما يرهق الطحال و من الممكن ان يؤدي الى استئصاله .

 

●        بطء معدلات النمو وتأخر البلوغ .

 

الوقاية :

في بعض البلدان يتم عمل فحص لكل شخصان مقدمان على الزواج حيث يتم التحقق إذا كان كلاهما حامل للمرض أو لا فإذا ظهر ان أحدهما فقط حاملا للمرض فإن نسبة اصابة اطفالهم بالمرض قليلة ولكن إذا كان الاثنان حاملين للمرض فإن فرصة اصابة اطفالهم كبيرة وهم من يتخذ القرار بعد ذلك .

 

هناك نوع من التشخيصات التي تقوم  بفحص الجنين في مراحله المبكرة بحثًا عن الطفرات الجينية المقترنة بالتخصيب في المختبر، قد يساعد هذا الآباء المصابين أو الحاملين للثلاسيميا .

 

العلاج :

●        نقل الدم بشكل دائم :

نقل الدم المستمر والذي قد يؤدي الى ارتفاع مستويات الحديد في الدم والذي يسبب مشاكل كبيرة بالجسم والأعضاء الأخرى .

●        الأدوية :

المرضى الذين لا ينقلون الدم أيضا معرضون لارتفاع نسبة الحديد بالدم مما يجبرهم على العلاج بالأدوية للمحافظة على نسبة الحديد :

●        ادوية عن طريق الفم مثل : ديفيراسيروكس (Deferasirox)

●        الحقن مثل : ديفيربرون (Deferiprone ) أو  أو ديفيروكسامين (Deferoxamine) .

●        زرع النخاع العظمي ( الخلايا الجذعية):

يتم التبرع بها من قبل متبرع متوافق وبالعادة يكون الاخ .

 

 

 

 كتابة: روزالين كاتبة