عيوب الأنبوب العصبي I:
NEURAL TUBE DEFECTS
تعتبر عيوب الأنبوب العصبي NEURAL TUBE DEFECTS من اضطرابات تكون الجنين، تحديداً اضطرابات تكون الجهاز العصبي للجنين (الدماغ، والحبل الشوكي)، والتي تؤدي إلى ولادة الجنين بتشوهات خلقية. وسنوضح في هذا المقال عيوب الأنبوب العصبي، والعوامل المؤدية إليها، وكذلك طرق تجنبها قبل وأثناء الأسابيع الأولى من الحمل.
يؤدي فشل انغلاق الأنبوب العصبي خلال الأسبوعين الثالث والرابع من الحمل إلى مجموعة من الاضطرابات تدعي عيوب الأنبوب العصبي.
إن سوء التغذية وتناول الأدوية عند الأم (خاصة مضادات الصرع وحمض الفالبروات والكاربامازيبين) والأخماج الخلقية، والإشعاع والعوامل الوراثية كلها عوامل تترافق مع زيادة عيوب الأنبوب العصبي.
ملاحظة: إن خطر ولادة طفل ثان مصاب بعد إصابة الطفل الأول بعيب الأنبوب العصبي هو 4-3%.
ينتج عن فشل انغلاق الأنبوب العصبي تسرب مستمر للألفا فيتو بروتين alpha feto protein إلى السائل الأمنيوسي amniotic fluid، لذلك تعتبر معايرة ألفا فيتو بروتين في مصل الأم بين الأسبوع 16 حتى الأسبوع 18 أداة ممتازة للتقصي وتحديد الحمول عالية الخطورة، وتنقص نسبة حدوث عيوب الأنبوب العصبي عند ولدان الأمهات اللواتي أعطين حمض الفوليك Folic Acid قبل الإلقاح وفي الأسابيع الأولى من الحمل. لقد نقصت نسبة الحدوث الإجمالية لعيوب الأنبوب العصبي في العالم بسبب تحسن التشخيص قبل الولادة ومن ثم الإنهاء الانتقائي للحمل، وتحسن تغذية الأم وعوامل أخرى غير معروفة في الأسابيع الأولى من الحمل.
التظاهرات السريرية CLINICAL MANIFESTATIONS:
قد تحدث التشوهات في أي مكان على طول الجهاز العصبي المركزي، وكلما كانت الآفة أعلى كانت العقابيل أكثر كارثية. يكون لدى الولدان الذين يولدون بانعدام الدماغ Anencephaly عيوب كبيرة بالجمجمة ولا يكون لديهم فعلياً قشر دماغي. وتكون وظيفة جذع الدماغ سليمة بشكل جزئي (على الحدود الدنيا للطبيعي). العديد من هؤلاء الأطفال مليصون، ويموت الآخرون خلال بضعة أيام بعد الولادة.
القيلات الدماغية Encephaloceles تبارزات لمحتويات القحف عبر عيب عظمي بالجمجمة وغالباً ما يكون هذا العيب في المنطقة القفوية، ويكون لدى هؤلاء الأطفال تدهور عقلي شديد واختلاجات واضطرابات حركية، ويحدث استسقاء الدماغ كاختلاط شائع.
يشمل تعبير الشوك المشقوق Spina bifida مجموعة من الحالات (القيلات السحائية النخاعية، القيلات السحائية، والشوك المشقوق الخفي) وهو يتميز بعيوب الأنبوب العصبي في منطقة النخاع الشوكي المترافقة مع التحام ناقص للأقواس الفقرية.
إن القيلات السحائية النخاعية Myelomeningoceles أكياس متبارزة من النسيج العصبي والسحائي، أما القيلات السحائية Meningocele فتحوي السحايا فقط، وكلاهما أكثر شيوعاً في المنطقة القطنية العجزية. إن خلل وظيفة المصرة البولية والمعوية هو القاعدة ويحدث الفقد الحسي الحركي أسفل الآفة. يوجد في الشوك المشقوق الخفي آفة في عظام الفقرات دون أي انفتاق للمحتويات الشوكية. وإن أي علامات ولادية أو غمزات dimple أو بقع مشعرة أسفل الظهر تستدعي البحث عن عيب مستبطن. ورغم أن الطفل يبدو في البداية طبيعياً من الناحية العصبية، لكن النهاية الذيلية للحبل الشوكي تكون مثبتة أو مربوطة إلى النهاية البعيدة من الشوك الفقري، ومع نمو العمود الفقري خلال مرحلة الطفولة يصبح الحبل الشوكي غير قادر على الصعود إلى مكانه عند البالغين مما يؤدي إلى الجنف Scoliosis وخلل وظيفة المصرة وازدياد العجز الحركي.
تزداد في عيوب الشوك المشقوق نسبة الاختلاطات الخمجية وتشوه کیاريChiari النمط الثاني (تشوه تشريحي في الدماغ الخلفي Hindbrain ومع خطورة هامة لحدوث استسقاء الدماغ).
يجب عند الأطفال الذين لديهم عيوب قابلة للإصلاح إغلاق العيب في أسرع وقت ممكن بعد الولادة. قد يحتاج هؤلاء المرضى أيضاً إلى تركيب تحويلة Shunt للسائل الدماغي الشوكي CSF لاحقاً وفك الحبل الشوكي المربوط وتخفيف الانضغاط في تشوه کیاري النمط الثاني.
إن جراحة الجنين قيد الاستقصاء من أجل إصلاح بعض العيوب ومحاولة المحافظة على الوظيفة
الحركية والحسية.
حقائق هامة حول عيوب الأنبوب العصبي Important Facts About Neural tube defects:
• يعتبر ارتفاع ألفا فيتو بروتين alpha feto protein في مصل الأم من الأسبوع 16 وحتى الأسبوع 18 من الحمل أداة ممتازة للتقصي عن عيوب الأنبوب العصبي.
• تنقص نسبة حدوث عيوب الأنبوب العصبي Neural tube defects عند ولدان الأمهات اللواتي أعطين حمض الفوليك Folic Acid في الأسابيع الأولى من الحمل.
المصدر:
مبادئ طب الأطفال، د.عمار محمد زوكار (طبيب مشرف في مشفى دمشق/قسم طب الأطفال)، دار القدس للعلوم، دمشق - سوريا، الطبعة العربية الأولى، 2008.