البيلة التفهة كلوية المنشأ
NEPHROGENIC DIABETES INSPIDUS
الإمراض PATHOGENESIS:
البيلة التفهة (DI) DIABETES INSPIDUS هي اضطراب في قدرة الكلية على التركيز، ينتج المرضى كمية تصل إلى 400 مل / كغ / اليوم من بول ممدد جداً بغض النظر عن حالة الإماهة. قد تكون البيلة التفهة DIمركزية أو كلوية المنشأ.
في البيلة التهفة DI المركزية يكون إنتاج أو تحرر الهرمون المضاد للإدرار غير كاف. تنشأ البيلة التهفة DI كلوية المنشأ من المقاومة للفازوبريسين آرجنين (الهرمون المضاد للإدرار) على مستوى الأعضاء الانتهائية، وذلك بسبب عيب في المستقبل أو بسبب الأدوية أو باقي الحدثيات التي تتداخل مع البروتين أكوا بورین (2 - Aquaporin) الذي ينقل الماء على مستوى الأنابيب في القشر الكلوي.
الوبائيات EPIDEMIOLOGY
قد تكون البيلة التفهة DI كلوية المنشأ وراثية أو مكتسبة، وتتظاهر عادة من خلال السنوات القليلة الأولى من العمر، تترافق البيلة التفهة DI كلوية المنشأ المكتسبة مع داء الكلية عديدة الكيسات Polycystic والتهاب الحويضة والكلية والتسمم بالليثيوم وداء الخلية المنجلية.
التظاهرات السريرية CLINICAL MANIFESTATIONS:
القصة المرضية والفحص السريري History and Clinical Examination
يتظاهر كل المرضى بالبوال والسهاف المعاوض. قد تشمل باقي المظاهر الحمى المتقطعة والهيوجية والإقياء وتأخر النمو. يكون لدى معظم الأطفال المصابين أيضاً قصة تجفاف مفرط الصوديوم متكرر. قد يحدث تأخر التطور نتيجة لاختلاجات فرط الصوديوم المتكررة. وبعض المرضى لا يتظاهرون بأي أعراض حتى يصبحوا مجهدين Stress بالمرض. ويبقى البعض غير قادرين تماماً على المحافظة على توازن السوائل لديهم دون معالجة مستمرة.
التشخيص التفريقي DIFFERENTIAL DIAGNOSIS:
إن تفريق البيلة التفهة DI المركزية عن البيلة التفهة DI كلوية المنشأ غير ممكن اعتماداً على الأعراض فقط، رغم أن البيلة التفهة DI المركزية تكون أكثر شيوعاً بعد رضوض الرأس أو التهاب السحايا. تشمل باقي الحالات التي قد تتظاهر بطريقة مشابهة الداء السكري والحماض الأنبوبي الكلوي RTA وشرب الماء الإجباري الذي يشاهد عند 10-40% من مرضى الفصام.
التقييم التشخيصي DIAGNOSTIC EVALUATION:
يكون مرضى البيلة التفهة DI كلوية المنشأ غير قادرين على تركيز البول. ورغم التجفاف الهام فإن الكثافة النوعية للبول والأسمولية Osmolarityتبقيان منخفضتين بشكل غير مناسب. يتوفر حالياً الفحص قبل الولادة للتحري عن طفرات مورثة مستقبلة الأرجنين فازوبريسين ( AVPR2 ).
ولتشخيص البيلة التفهة كلوية المنشأ، نتبع ما يلي:
تكون أعراض الاشتباه بالبيلة التفهة، ما يلي:
• بول ممدد الحجم.
• ارتفاع صوديوم المصل.
• ارتفاع أوسمولية المصل.
⁃ في حالة البول الممدد جداً، يجب معرفة مستوى الكرياتينين في مصلالدم:
• فإذا كان مستوى الكرياتينين في مصل الدم سوياً، فإن ذلك يثبت تشخيص البيلة التفهة، وإن ذلك يوجب إجراء جرعة اختبار DDAVP للتمييز فيما إذا كانت البيلة التفهة كلوية أو مركزية المنشأ. فإذا أشار الاختبار إلى نقص هام في نتاج البول، يعني ذلك أن البيلة التفهة مركزية المنشأ. أما في حال عدم وجود نقص في نتاج البول، يعني ذلك أن البيلة التفهة كلوية المنشأ.
• أما في حال كان مستوى كرياتينين المصل غير سوي، فيعني ذلك أن السبب هو القصور الكلوي.
⁃ وفي حالة ارتفاع أسمولية المصل، فيجب إجراء قياس مستوى السكر فيالدم:
• فإذا كان غلوغوز مصل الدم سوياً، أثبت ذلك تشخيص البيلة التفهة، وإن ذلك يوجب إجراء جرعة اختبار DDAVP للتمييز فيما إذا كانت البيلة التفهة كلوية أو مركزية المنشأ. فإذا أشار الاختبار إلى نقص هام في نتاج البول، يعني ذلك أن البيلة التفهة مركزية المنشأ. أما في حال عدم وجود نقص في نتاج البول، يعني ذلك أن البيلة التفهة كلوية المنشأ.
• أما في حال كون مستوى السكر في الدم غير طبيعي، يعني ذلك الإصابة بالداء السكري.
المعالجة TREATMENT:
تتكون المعالجة الحادة من إعاضة التجفاف وإعاضة الضياع البولي المستمر وتصحيح اضطرابات الكهارل. يعطى القوت ناقص الصوديوم (أقل من 0.7 مك / كغ / اليوم) مترافقاً مع إعطاء مدرات الثيازيد لإنقاص عود امتصاص الصوديوم البولي. قد يكون لإضافة الإندوميتاسين تأثير إضافي على مدرات الثيازيد في إنقاص إطراح الماء.
يتعرض مرضی البيلة التفهة DI كلوية المنشأ لخطر ضعف النمو والتخلف العقلي. إن المرض طويل الأمد لكن إنذاره جيد إذا تم تجنب نوبات التجفاف مفرط الصوديوم.
حقائق هامة عن البيلة التفهة كلوية المنشأ NEPHROGENIC DIABETES INSPIDUS:
• البيلة التفهة اضطراب في تركيز البول يمكن أن تكون مركزية أو كلوية المنشأ.
• تشمل التظاهرات السريرية البوال والسهاف وفشل النمو.
• تشمل معالجة البيلة التفهة DI كلوية المنشأ القوت الفقير بالصوديوم ومدرات الثيازيد والإندوميتاسين أو الأسبرين.
المصدر:
مبادئ طب الأطفال، د.عمار محمد زوكار (طبيب مشرف في مشفى دمشق/قسم طب الأطفال)، دار القدس للعلوم، دمشق - سوريا، الطبعة العربية الأولى، 2008.