الاضطرابات التنكسية العصبية NEURODEGENERATIVE DISORDERS:
قد يحدث تنكس النسيج العصبي على أي مستوى من الجهاز العصبي، من أجسام الخلايا العصبية الدماغية إلى الأعصاب المحيطية. والعديد من الأمراض موروثة، ومعظمها مترق ومنهك.
المظاهر السريرية والمعالجة CLINICAL MANIFESTATIONS AND TREATMENT:
يمكن تقسيم الاضطرابات التنكسية العصبية إلى اضطرابات المادة الرمادية واضطرابات المادة البيضاء والاضطرابات الجهازية.
تشمل اضطرابات المادة الرمادية داء تاي ساکس وداء غوشر وداء نيمان - بك، وهي تنجم عن تراكم الدسم في أجسام الخلايا العصبية، وتتظاهر بشكل شائع بنقص المقوية والتخلف العقلي والاختلاجات والتنكس الشبكي والرنح.
إن اضطرابات المادة البيضاء (حثول المادة البيضاء Leukodystrophies) أمراض تنكسية مترقية موروثة ناجمة عن شذوذ في تشكل الميالين وضعف التوصيل وتدرك الميالين السريع. تتظاهر هذه الأمراض عند المرضى الصغار بالشناج وفقدان المعالم التطورية، أما عند الأطفال الكبار والمراهقين فتحدث اضطرابات بصرية (الضمور البصري) وتبدلات الشخصية وانخفاض الأداء المدرسي، سمي الحثل الكظري الأبيض Adrenoleukodystrophy بهذا الاسم بسبب ترافقه مع القصور الكظري، وهو يتميز بوجود مناطق من زوال الميالين مترافقة مع تفاعل التهابي شديد حول الأوعية. يترقى التدهور الحركي النفسي إلى الشناج ووضعية البسط والموت في مرحلة الكهولة الباكرة. إن المعالجة القوتية مثار جدل ولا توجد معالجة شافية نوعية.
تصنف الأمراض الجهازية حسب السبيل العصبي المصاب. إن متلازمة ريت Rett مرتبطة بالجنس، لكنها عادة اضطراب فرادي يؤدي إلى ضمور المخ الذي يحدث بشكل رئيس عند الفتيات. يبدي هؤلاء المرضى في البداية تطوراً طبيعياً، ولكن بعد عمر السنة يحدث صغر الرأس مع تراجع المعالم التطورية، إن حركات اليد الالتوائية Wringing المستمرة و الاختلاجات والرنح والتخلف العقلي والسلوك التوحدي هو القاعدة. تكون فترة الحياة المتوقعة قصيرة.
داء ستورج - ويير Sturge - Weber's Disease:
داء ستورج - ويبر اضطراب يتميز بالتدهور العصبي المترافق مع الوحمة الخمرية Port - wine stain (الوحمة اللهبية Nevus flammens) فوق المناطق المعصية بالفرع الأول من العصب مثلث التوائم.
يتظاهر الأطفال المصابون بالتخلف العقلي المترقي والاختلاجات والخزل النصفي Hemiparesis وضعف الرؤية، ويتطور الساد عند ثلث المرضى تقريباً. قد تؤدي المعالجة بالليزر إلى زوال الوحمة الخمرية لكنها لا تؤثر على الخلل الوظيفي العصبي المستبطن. قد تؤدي السيطرة المثالية على الاختلاجات إلى الحد من التأخر التطوري اللاحق. إن استئصال نصف الكرة المخية Hemispherectomy مثار جدل، وهو يؤدي إذا تم خلال السنة الأولى من العمر إلى منع ترقي التخلف العقلي عن طريق السيطرة على الاختلاطات المعندة.
حقائق هامة:
• يتميز الورام الليفي العصبي النمط الأول بوجود بقع القهوة بالحليب أثناء الفحص السريري.
• على العكس فإن الآفات الجلدية النموذجية في التصلب الحدبي تشمل بقع ورقة الدردار وبقع الشاغرين.
• يترافق ستورج - ويبر مع الوحمة الخمرية فوق المناطق المعصية بالعصب القحفي V الفرع الأول (CNV1).
• الحثل الكظري الأبيض هو المرض التنكسي الكلاسيكي الذي يصيب المادة البيضاء.
شذوذات الجمجمة SKULL ABNORMALITIES:
صغر الرأس Microcephaly:
يعرف صغر الرأس بأنه محيط الرأس الذي يقيس أقل من وسطي محيط الرأس المناسب للعمر بأكثر من انحرافين معياريين. وهو ينجم غالباً عن شذوذات جينية (مثل تثلث الصبغي 21 ومتلازمة برادر - ويلي) أو عن أذيات خلقية (مثل تناول الأم للأدوية والأخماج الخلقية وعدم كفاية الجريان الدموي المشيمي). يعاني الأطفال المصابون من تأخر حركي ومعرفي، ومن غير النادر حدوث اختلاجات مرافقة.
كبر الرأس Macrocephaly:
هو محيط الرأس الذي يتجاوز الوسطي المناسب للعمر بأكثر من انحرافيين معاريين. قد ينجم كبر الرأس عن كبر الدماغ لكن يجب البحث عن الأسباب المحتملة الأخرى وهي عسرات التنسج الهيكلية القحفية وأدواء الخزن واستسقاء الدماغ خاصة إذا تقاطع معدل النمو مع الخطوط المئوية لمخططات النمو مع الوقت.
انغلاق الدروز الباكر Craniosynostosis:
هو الالتحام الباكر لدرز أو أكثر من الدروز القحفية. قد يكون مجهول السبب، أو قد يحدث كجزء من متلازمة. يستمر النمو العظمي في الدروز المفتوحة مما يؤدي إلى تشوهات في شكل الرأس، إذا حدث الالتحام الباكر في الدرز السهمي (وهو الأشيع) فسيكون لدى الطفل رأس طويل مع وجه ضيق (تزورق الرأس Scaphocephaly). وبالمقابل يؤدي الانغلاق الباكر للدروز الإكليلية إلى وجه عريض جداً مع جمجمة قصيرة تشبه الصندوق. إن الحاجة للجراحة وتوقيت المداخلة الجراحية التي تهدف إلى إعادة فتح الدروز وتأخير الالتحام لاحقاً مثار جدل. يتم إصلاح معظم الحالات قبل عمر السنتين لأسباب جمالية. إن التحام الدروز الباكر المترافق مع استسقاء الرأس والنمو غير الطبيعي للدماغ وقضايا التطور قد تمت مناقشتها للتو.
المصدر:
مبادئ طب الأطفال، د.عمار محمد زوكار (طبيب مشرف في مشفى دمشق/قسم طب الأطفال)، دار القدس للعلوم، دمشق - سوريا، الطبعة العربية الأولى، 2008.