المتلازمات العدسية PHAKOMATOSES:
المتلازمات العدسية أمراض عصبية جلدية تتميز بوجود آفات في الجلد والجهاز العصبي والعينين. وصفت ثلاث حالات جسمية سائدة هي: الورام الليفي العصبي والتصلب الحدبي وداء فون هيبل - ليندو. إن داء ستورج ويبر اضطراب فرادي وهو ضمن هذه المجموعة تقليدية.
المظاهر السريرية والمعالجة CLINICAL MANIFESTATIONS AND TREATMENT:
الورام الليفي العصبي Neurofibromatosis:
توجد أشكال متعددة للورام الليفي العصبي، ويعتبر النمط الأول (داء فون ريكلينغ هاوزن) والنمط الثاني (الورام الليفي العصبي السمعي ثنائي الجانب) الأكثر شيوعاً عند الأطفال. إن تشخيص النمط من الورام الليفي العصبي تشخيص سريري يعتمد جزئياً على وجود ست أو أكثر من بقع القهوة بالحليب ذات حجم معين. يتوضع الخلل المورثي على الصبغي (الكروموسوم) 17. يجب أن يتلقى المرضى المصابون بداء فون ريكلينغ هاوزن المعالجة من أجل الاختلاجات المرافقة واضطرابات التعلم وفرط التوتر الشرياني الوعائي الكلوي والجنف Scoliosis، يمكن للأورام العصبية الليفية التي تسبب ضعف أن تستأصل جراحياً، ولكن معظمها سوف ينكس.
إن أورام العصب السمعي ثنائية الجانب هي أهم معالم الورام الليفي العصبي النمط الثاني. تشمل الاختلاطات فقد السمع وعدم التوجه الدهليزي. يظهر مرنان الدماغ كتلة ثنائية الجانب في العصب القحفي الثامن. كذلك تترافق أيضاً الأورام الليفية العصبية والأورام السحائية والشوانوما Schwannomas وأورام الخلايا النجمية مع الورام الليفي العصبي النمط الثاني، وليس من النادر حدوث الساد والنزوف الشبكية.
العلاج الجراحي هو المناسب عندما يصبح نقص السمع واضحاً، وقد يؤدي زرع الحلزون إلى استعادة السمع عند بعض المرضى يتوضع الخلل المورثي على الصبغي (الكروموسوم) 22.
تشخيص الورام الليفي العصبي النمط الأول:
يجب توفر معيارين أو أكثر للتشخيص:
1. ست بقع قهوة بالحليب أو أكثر، قطرها > 5 ملم عند الأطفال، وأكبر من 15 ملم عند المراهقين والبالغين.
2.النمش الإبطي أو المغبني.
3.وجود اثنتين أو أكثر من عقد ليش (أورام عابية hamartomas) في القزحية.
4. وجود اثنين أو أكثر من الأورام الليفية العصبية، أو ورم ليفي عصبي واحد ضفيري الشكل.
5. آفات عظمية مميزة، مثل خلل تنسج الوتدي.
6. أورام دبقية بصرية.
7. وجود قريب من الدرجة الأولى مصاب بالورام الليفي العصبي النمط الأول مع اعتماد تشخيصه على المعايير المشار إليها سابقاً.
التصلب الحدبي Tuberous Sclerosis :
التصلب الحدبي اضطراب جلدي عصبي مترق يورث كصفة جسدية سائدة. يوجد الخلل المورثي على الموقع الصبغي 9q34 أو 16p13. إن المنتج المورثي الطبيعي هو التوبيرين Tuberin (بروتين يعتقد أنه يثبط تطور الأورام)، الحالات الفرادية أكثر شيوعاً من الحالات الموروثة. تختلف شدة المرض بشكل كبير من مريض لآخر.
تشمل الآفات الجلدية النموذجية بقع ورق الدردار Ash - leaf spots (بقع مسطحة ناقصة التصبغ) ويقع الشاغرين Shagreen patches (مناطق من التسمك الجلدي غير الطبيعي والغدومات الدهنية والأورام الليفية في المحجن Uncal Fibromas. إن بقع ورقة الدردار هي أبكر التظاهرات وأفضل ما ترى بالفحص تحت مصباح وود Wood lamp.
يظهر التصوير العصبي مناطق مميزة من التورم الموضع أو " الحدبات Tubers " حول البطينات تشبه العقدة Knoblike. وقد توجد أيضاً العقيدات تحت البطانة العصبية وأورام الخلية النجمية العرطلة. من الشائع حدوث التخلف العقلي والاختلاجات (بما فيها التشنجات الطفلية).
كذلك تميل الأورام للحدوث في الكلية والقلب (خاصة الأورام العضلية المخططة القلبية) والشبكية. تتكون المعالجة من المعالجة المضادة للاختلاجات والاستئصال الجراحي للأورام المرافقة عندما يستطب ذلك.
داء فون هيبل ليندو Von - HippedI - Lindau's Disease:
يتميز داء فون هيبل - ليندو بوجود أورام وعائية شبكية (كتل غير طبيعية من أوعية شعرية ذات جدران رقيقة) مع أورام أرومية دموية مخيخية Hernangioblastomas وأورام مرافقة تشمل کارسینوما الخلية الكلوية وورم القواتم Pheochromocytoma. تستجيب الآفات البصرية للمعالجة بالليزر ولا توجد معالجة نوعية للآفات في الجهاز العصبي المركزي. يتوضع الشذوذ المورثي على الصبغي 3p25، ويبدي درجات متنوعة في النفوذية وهو لا يتظاهر بصورة عامة حتى مرحلة المراهقة أو ما بعد.
داء ستورج - ويبر Sturge - Weber's Disease:
داء ستورج - ويبر اضطراب يتميز بالتدهور العصبي المترافق مع الوحمة الخمرية Port - wine stain (الوحمة اللهبية Nevus flammens) فوق المناطق المعصبة بالفرع الأول من العصب مثلث التوائم.
يتظاهر الأطفال المصابون بالتخلف العقلي المترقي والاختلاجات والخزل النصفي Hemiparesis وضعف الرؤية، ويتطور الساد عند ثلث المرضى تقريباً. قد تؤدي المعالجة بالليزر إلى زوال الوحمة الخمرية لكنها لا تؤثر على الخلل الوظيفي العصبي المستبطن. قد تؤدي السيطرة المثالية على الاختلاجات إلى الحد من التأخر التطوري اللاحق. إن استئصال نصف الكرة المخية Hemispherectomy مثار جدل، وهو يؤدي إذا تم خلال السنة الأولى من العمر إلى منع ترقي التخلف العقلي عن طريق السيطرة على الاختلاطات المعندة.
حقائق هامة:
• يتميز الورام الليفي العصبي النمط الأول بوجود بقع القهوة بالحليب أثناء الفحص السريري.
• على العكس فإن الآفات الجلدية النموذجية في التصلب الحدبي تشمل بقع ورقة الدردار وبقع الشاغرين.
• يترافق ستورج - ويبر مع الوحمة الخمرية فوق المناطق المعصبة بالعصب القحفي الفرع الأول (CNV1).
المصدر:
مبادئ طب الأطفال، د.عمار محمد زوكار (طبيب مشرف في مشفى دمشق/قسم طب الأطفال)، دار القدس للعلوم، دمشق - سوريا، الطبعة العربية الأولى، 2008.