أعراض انغراس البويضة

 متلازمة نونان –Noonan syndrome  

 

 

هو مرض جيني نادر يظهر لدى المريض منذ الولادة ويمنع النمو والتطور الطبيعي للجسم  ويسبب مشاكل صحية ل أجزاء مختلفة في الجسم لا سيما في القلب والرأس والاطراف ، تظهر على المصاب خصائص غير عادية للوجه وقصر القامة وبطئ النمو ومشاكل جسدية اخرى ، ولا يقتصر تأثير متلازمة نونان على الجانب الجسدي فقط بل قد تؤثر هذه المتلازمة أحياناً على ذكاء وإدراك الشخص بشكل سلبي ،وتشير بعض التقارير إلى أنه قد يكون المرض الأكثر شيوعاً ولكن التشخيص الخاطئ او عدم التشخيص يجعل من الصعب تحديد الانتشار الحقيقي له . 

 

 

 

 

الاسباب  

 

1. حدوث طفرة جينية ،حيث ان 50 %من المصابين يكون احد والديهم مصاب ولكن لا تظهر الاعراض عليه  

2. حدوث طفرة جينية مجهولة السبب نتيجة تغير عشوائي يطرأ على الجنين أثناء وجوده في الرحم ولا تزال هذه الاسباب غير واضحة  

 

 

 

الاعراض  

تختلف الاعراض من شخص لأخر فبينما تكون حادة لدى البعض تكون خفيفة عند البعض الاخر كما انه من الممكن ان تتغير الطريقة التي تؤثر بها المتلازمة على الجسم مع التقدم في العمر ومن أبرز الاعراض ما يلي : 

1. تغير في الصفات الشكلية :مظهر الوجه هو أحد أبرز السمات التي تظهر على الشخص وتؤكد الاصابة بمتلازمة نونان وتكون أكثر وضوحاً عند الرضع ولكنها تتغير مع تقدم العمر ومن أبرز الصفات الشكلية : 

• الأذان تكون منخفضة ومتجهة للخلف  

• جبهة بارزة وخط رفيع من الشعر في  أسفل الرأس  

• ملامح الوجه قد تبدو خشنة لكنها تبدون أكثر حدة مع التقدم في العمر ويبدو الوجه متهدلاً وخالي من التعابير  

• جلد رقيق ويبدو شفاف مع التقدم في العمر  

• عيون واسعة مائلة للأسفل مع جفون متدلية وتكون قزحية العين زرقاء شاحبة او خضراء  

• انف مضغوط من الاعلى مع قاعدة عريضة  

• فراغ عميق بين الانف والفم وقد تكون الاسنان معوجة وقد يكون السقف الداخلي للفم شديد التقوس ويكون الفك السفلي صغير  

 

 

2. مشاكل في النمو :تواجه المصاب بالمتلازمة مشاكل عديدة بالنمو مثل النمو البطئ من ان الوزن طبيعي حين الولادة ،او مشاكل في التغذية مما يسبب سوء التغذية وعدم الحصول على العناصر الغذائية الكافية وعدم وجود مايكفي من هرمونات النمو وقصر القامة عند معظم المصابين  

 

3. مشاكل في الهيكل العظمي :من أبرز هذه المشاكل  

 

• تشوهات العمود الفقري  

• يكون شكل الصدر غير عادي في أغلب الاحيان مع وجود عظمة غائرة  

• حلمات واسعة  

• يكون العنق قصير غالباً مع وجود طيات إضافية من الجلد او وجود عضلات رقبة بارزة  

 

4 – مشاكل في العيون : تحدث مشاكل في عضلة العين وكذلك قصر او طول النظر وسرعة في حركة العين  

5 -مشاكل في السمع : يمكن ان تسبب المتلازمة مشاكل في السمع بسبب المشاكل العصبية او تشوهات هيكلية في عظمة الأذن الداخلية  

6 -  مشاكل في الجهاز التناسلي : من أبرزها تأخر البلوغ عند الجنسين او الخصية المعلقة عند الرجال  

7 -  قد يحدث نزيف بسبب نقص في الصفائح الدموية  

8 -  صعوبة في التعلم : ضعف البصر والسمع قد يصعب التعلم كذلك يزيد خطر الاصابة بالاعاقات الذهنية الخفيفة مع المشاكل العاطفية والسلوكية التي عادة ماتكون خفيفة  

 9- مشاكل متعلقة بالقلب مثل تضييق الصمام الرئوي واعتلال عضلة القلب الضخامي واضطراب في نبضات القلب وعيب الحاجز البطيني والاذيني

 

 

مضاعفات متلازمة نونان  

• النزيف وظهور الكدمات  

• مشاكل في الجهاز اللمفاوي يسبب تجمع السوائل في الرئتين والقلب  

• التهاب المسالك البولية  

• العقم  

• تأخر النمو  

• زيادة خطر الاصابة بالسرطان  

 

 

التشخيص  

• الفحص الجسماني : 

يتم اجراء الفحص من خلال النظر الى الاعراض التي تواجه المريض ومقارنتها مع اعراض متلازمة نونان 

 

• الفحص الجيني : 

يجرى الفحص الجيني للكشف عن الطفرة الجينية التي سببت المرض  

 

• الفحوصات التصويرية :مثل  

• التصوير بالموجات فوق الصوتية  

• التصوير بالرنين المغناطيسي 

• التصوير المقطعي المحوسب  

 

 

 

علاج متلازمة نونان  

لا يوجد علاج نهائي للمتلازمة ولكن يتم معالجة بعض الاعراض التي تخفف من حدة المرض حسب الجزء المصاب مثل  

• علاج مشاكل القلب من خلال الدواء او الجراحة او كليهما لعلاج العيوب القلبية ويوصى ب إجراء فحوصات بشكل دوري  

• علاج اضطرابات النمو من خلال مراقبة الطول والوزن بشكل روتيني خلال الطفولة والمراهقة ويقترح العلاج  بهرمون النمو كخيار علاجي  

• معالجة النزيف من خلال الادوية التي تساعد على تخثر الدم ويوصى بتجنب الاسبرين والمنتجات التي تحتوي عليه للتخفيف من حدة النزيف  

• جراحة الخصية المعلقة اذا فشلت احدى الخصيتين في التحرك الى موضعهما  

• علاج صعوبات التعلم من خلال وضع برامج تحفز الرضع وعلاج النطق والعلاج الطبيعي                                                                                                                                                                                                                          • علاج مشاكل العين والأذن من خلال اجراء فحوصات منتظمة للرؤية والسمع لضمان صحتهما ويوصى ب إستخدام  النظارات الطبية وسماعات الاذن عند الحاجة  

 

 

الوقاية من متلازمة نونان

  لا توجد طريقة معروفة للوقاية منها لانها تحدث تلقائياً دون وجود مشاكل عند الوالدين ولكن اذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض فيجب التحدث الى طبيب لاجراء الفحوصات الجينية قبل التفكير في انجاب الاطفال  لانه اذا تم إكتشاف  متلازمة نونان مبكراً فمن الممكن  ان يقلل العلاج المبكر من مضاعفاتها مثل حدوث امراض القلب المحتملة