متلازمة انجلمان

عرفت بهذا الاسم نسبة إلى طبيب الاطفال البريطاني المكتشف هاري انجلمان.

وهو اضطراب وراثي بسبب خلل جيني في احد الكروموسومات وتأثر بشكل اساسي على الجهاز العصبي لشخص المصاب.

１.بسبب خلل في الجين البروتيني في كروموسوم رقم ١٥.

٢.الوراثة من جهة الام اي الجين القادم من الأم يكون تالف أو مفقود.

٣. في حالات نادرة تورث نسختين من هذا الجين من الاب بدلا من نسخة من الأم واخرى من الاب.

•اختبار الحمض النووي.

•اختبار الطفرة الجينية.

•من خلال المصفوفات الصبغية يتم الكشف عن الكروموسومات المفقودة .

١.في مرحلة الطفولة المبكرة يظهر على الطفل علامات سعادة وضحك ورفرفة اليدين لدى بعض الحالات.

٢. الانبهار بالماء.

٣.صعوبة النوم.

٤.فرط النشاط.

٥.العمر بين السادسة والاثنى عشر شهر يظهر عليهم تأخر النمو وعدم القدرة على الزحف.

٦.الاعاقة الذهنية.

٧. في المراحل المتقدمة من العمر تبدأ تظهر علامات تأخر المشي وصعوبة الاتزان.

٨.صغر حجم الرأس وتسطحه من الخلف.

٩.الاصابة ببعض التشنجات والنوبات.

١٠. اللون الفاتح للجلد والبشرة ودفع اللسان إلى الأمام.

•تعلم التواصل من خلال الصور ولغة الإشارة.

•استعمال دواء الصرع لتقليل من النوبات والتشنجات.

•العلاج الطبيعي للمساعدة على المشي والاتزان او استخدام الدعامة للمساعدة على المشي المستقل .

•استعمال دعامة للظهر لمنعة من الانحاء.

•علاج فرط الحركة والتدريب على المهارات الاجتماعية.

المصادر:

Webteb

Mayoclinic

الطبي

مدكوساي