مرض الهيموفيليا
مقدمة
يتعرض جسم الانسان إلى العديد من الأمراض منها ما هو سائد و معروف و منها ما هو نادر و مجهول ، من بين الأمراض الغريبة و النادرة التي قد تصيب الانسان هو مرض الهيموفيليا.
ما هو مرض الهيموفيليا
الهيموفيليا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء و في حالات نادرة يصاب بها الشخص بسبب طفرة جينية.
يتميز مرض الهيموفيليا بخلل في قدرة الدم على التخثر عندما يتعرض المريض لجرح أو حادث ينتج عنه نزيف بسبب نقص أو انعدام تام لعاملي التخثر رقم 08 و 09 في الدم و لا يمكن إيقاف النزيف إلا بعد أخذ حقنة لتعويض عوامل تخثر الدم .
و الشخص المصاب بالهيموفيليا لا ينزف بشدة أكثر من الشخص العادي و لكنه ينزف لمدة أطول.
يصيب هذا المرض في حالاته الخطيرة الذكور خاصة دون الإناث
أنواع مرض الهيموفيليا
يتم تصنيف مرض الهيموفيليا حسب العامل 08 و العامل 09 للتجلط إلى نوعين :
- النوع الأول الهيموفيليا (أ) HEMOPHILIE A: و هو ما يعرف بالهيموفيليا الكلاسيكية و يسببه نقص العامل 08 لتجلط الدم ويعد من اخطر أنواع الهيموفيليا و هذا النوع هو الأكثر انتشارا بين المصابين حيث يمثل 80 % من الحالات المصابة، من أعراضه النزيف المتكرر بدون سبب واضح للمريض. و هو يصيب شخص واحد من بين كل 6000 شخص.
- النوع الثاني الهيموفيليا (ب) HEMOPHILIE B: و هو ما يعرف بمرض كريستماس يسببه نقص أو انعدام العامل 09 لتجلط الدم ويعد أقل خطورة من النوع الأول ويمثل حوالي 20 % من الحالات المصابة و من أعراضه النزيف المتكرر نتيجة لإصابات بسيطة. و هو يصيب شخص واحد من بين كل 30000 شخص.
أسباب الإصابة بالهيموفيليا
تحدث الإصابة بالهيموفيليا بسبب الطفرات أو التغييرات غير الطبيعية التي تكون في الجينات المنتجة لعوامل تخثر الدم 08 و 09. هذه الجينات الموجودة في الكروموزومات X ( الكروموزومات الجنسية ) الموجودة في كل خلايا الجسم ماعدا الكريات الحمراء.
توجد في جسم المرأة كروموزومات X تجتمع في ثنائيات XX، و نادرا ما يحمل الكروموزومان معا الجينات غير الطبيعية، لهذا لا تصاب المرأة غالبا بالهيموفيليا.
أما إذا كان كروموزوم X واحد فقط حامل للجينات تكون المرأة حاملة لهذه الجينات و تنقلها لجنينها في حالة الحمل .
أما الرجل فهو يحمل كروموزومين مختلفين X و Y فتكون إصابته بالهيموفيليا خطيرة و أعراضها ظاهرة بقوة عليه.
أعراض الهيموفيليا
تكون الأعراض و العلامات متشابهة غالبا بالنسبة للنوعين (أ) و (ب) و من أهمها النزف المتواصل و هناك نزيف خارجي و داخلي.
النزيف الخارجي للجسم عادة لا يشكل خطرا كبيرا : منها:
- نزيف الأنف بدون سبب معين
- النزيف الشديد بسبب جرح بسيط
- نزيف الفم بسبب جرح أو عظ
أما حالات النزيف الداخلي فتكون أكثر خطورة و منها :
- حدوث نزيف في الركب و الأكواع بدون سبب واضح مع تصلب و انتفاخ و آلام فيها
- ظهور كدمات كبيرة بسبب نزيف داخلي في العضلات الكبيرة
- مرور الدم في البول أو البراز نظرا لحدوث نزيف في الكلى أو المعدة أو الأمعاء أما أخطر أنواع النزيف و أكثرها تعقيدا هو نزيف الدماغ الذي يحدث نتيجة ضربة خفيفة على الرأس أو صدمة في الجمجمة و قد يؤدي إلى الوفاة، و من أعراضه :
- آلام شديدة في الرأس
- اضطراب في الرؤية
- تشنج عنيف في العضلات
- تصلب في الرقبة
- قيء متكرر
كيفية تشخيص مرض الهيموفيليا
غالبا ما يكتشف المرض في سن مبكرة عند الأطفال المصابين عند حدوث جروح أو الختان حيث يستمر النزف لمدة طويلة دون توقف.
التشخيص يتم عادة عند ملاحظة العلامات غير الطبيعة للنزيف، و تتم دراسة حالات الإصابة عند أفراد العائلة، و إجراء تحاليل للدم للكشف عن :
- نسبة عوامل التخثر في الدم
- تحديد نسبة نقص أو انعدام أحد عوامل التخثر
- معرفة الفترة التي تستغرقهاعملية تخثر الدم
إذا كانت الأم حاملة لجينات الهيموفيليا يمكن تشخيص إصابة الجنين قبل الولادة عبر اختبار الأنسجة المحيطة بالجنين ابتداءا من الأسبوع العاشر للحمل.
الوقاية و العلاج من الهيموفيليا
يختلف علاج المرض باختلاف نوع الهيموفيليا (أ) أو (ب) و حسب درجة خطورة المرض، و نوع النشاطات التي يقوم بها المصاب في حياته اليومية، حيث يتم تعويض نقص أو فقدان عوامل التخثر 08 او 09 في الدم بمواد بروتينتية تحفز التخثرعن طريق الحقن في الوريد بطريق منتظمة للوقاية من النزيف.
يتم استخراج هذه المواد من دم الانسان العادي أو يتم انتاجها مخبريا.
و تسعى الدراسات الحديثة في علم الجينات لإيجاد طريقة لإصلاح الجينات غير الطبيعية المسببة لمرض الهيموفيليا.
المصادر:
-afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/hemophilie/quest-ce-que-lhe
- ressourcessante.salutbonjour.ca/condition/getcondition/hemophilie