التهاب الخشاء

 متلازمة ويفر -Weaver syndrome  

 

 

 

هي إحدى المتلازمات النادرة ، تسمى أيضاً ب متلازمة فرط النمو  كونها تؤدي لحدوث فرط او تسارع في بعض انسجة الجسم وتبدأ بالتأثير على الجسم أثناء وجود الجنين في الرحم اي قبل ولادته ليبدأ الجسم بالنمو والنضج بشكل أسرع من المعتاد وتصيب المتلازمة كلا الجنسين لكن الجنس الأكثر عرضة للإصابة هو الذكور  

 

 

أسباب متلازمة ويفر  

تنشأ المتلازمة غالباً نتيجة حصول طفرة في جين من نوع -EZH2  -وقد تكون هذه الطفرة : 

1. وراثية :يعني انتقال الطفرات الجينية من احد الوالدين  

2. غير وراثية : يصاب الشخص دون وجود اي اصابة سابقة في تاريخ العائلة  

 

 

 

أعراض متلازمة ويفر  

تبدأ اعراض متلازمة ويفر على اجسام المصابين بنمو الجسم بشكل أسرع من المعتاد وخصوصاً الانسجة العظمية ، وقد لا تظهر الاعراض بعد الولادة مباشرة بل قد تستغرق عدة أشهر بعد الولاجة  ومن ابرز الأعراض التي تظهر على المصاب : 

1. سمات حركية وسلوكية :مثل  

• البكاء بصوت منخفض ومبحوح لدى الاطفال الرضع  

• تكون رد فعل الجسم غير طبيعي  

• تطور المهارات الحركية الإرادية بوتيرة بطيئة  

• العجز الذهني  

• العجز عن فرد وتحريك مفاصل المرفقين او الركبتين بشكل طبيعي  

• تصلب أصبع أو أكثر في وضعية مثنية  

 

2. اعراض جسدية :مثل  

• طول القامة المفرط  

• نقص او فرط التوتر العضلي  

• فرط تباعد العيون وفرط نمو الجلد في الزوايا الداخلية للعيون  

• رأس مسطح من الخلف وجبهة عريضة وتكون الأذنين أكبر من المعدل الطبيعي وفك سفلي أصغر من المعتاد وضخامة الرأس  

• تغيرات بالشعر والجلد والاظافر مثل ترقق الشعر والأظافر وترهل الجلد  

• التواء القدم او تكون القدم عالية التقوس وانحراف اصابع القدم  

• صفات جسدية اخرى :مثل الحلمات المقلوبة وابهام عريض الشكل والفتق السري والجنف الحدابي  

 

تشخيص متلازمة ويفر : 

 

يكون تشخيص الاضطرابات الجينية النادرة صعب ولكن قد يلجأ الطبيب لأجراءات للتعرف على المرض  

• معرفة تاريخ العائلة المرضي  

• الفحص الجسدي  

• اجراء فحوصات جينية خاصة  

• اجراء الفحوصات لأستبعاد الاصابة ب أمراض مشابهة  

 

 

العلاج  

العلاجات المتوفرة هي علاجات داعمة فقط وتختلف من شخص لأخر وفقاً للأعراض  الظاهرة  على المريض