التهاب الخشاء

 

متلازمة تشارج Charge syndrome:

هي اضطراب وراثي يصيب الذكور والإناث حديثي الولادة مما يسبب لهم مشاكل جسدية عديدة يصيب طفل واحد من بين ١٠٠٠٠ طفل حديث الولادة. 

اسباب متلازمة تشارج:

وجد العلماء طفرة لجين معروف باسم   CHD7

ينتج بروتين غير طبيعي يعطل عملية اعادة تشكيل الكروماتين وتنظيم التعبير الجيني بسبب تحلله قبل اوانه مما يسبب ظهور علامات متلازمة تشارج. او انتقال وراثي من احد الوالدين او افراد العائلة في حالات نادرة الحدوث. 

اعراض متلازمة تشارج:

تقسم الاعراض إلى قسمين الاولى الشائعة وهي:

1.العيون: coloboransثقب في بعض اعضاء العين يؤدي إلى اضطراب الرؤية ممكن ان يشمل القزحية والعدسة. 

2.الاذن: اضطرابات تحدث تفقد المصاب السمع او تصبه بعدم التوزان. 

3.الوجه: شلل يصب جانب الوجه او ضعف. 

4.الحلق: مشكلات تنفس وبلع بسبب ممرات متشكلة من مؤخرة الانف الى الحلق تكون ضيقة او مسدودة. 

5.الانف: فقدان حاسة الشم، أو ضعفها.

القسم الثاني هو نادر الحدوث ويشمل:

1.شفة الارنب. 

2.تشوه الاعضاء التناسلية. 

3.عيوب قلبية. 

4.عيوب في الكلى.

5.قصر القامة بسبب خلل بهرمون النمو.

6.وجه مربع تدلي الجفون صغر الذقن فم صغير وجه غير متماثل. 

7.تجعد الكف.

8.رتق المريء.

العلاج:

بسبب ما يعاني الطفل من مشكلات صحية كبيرة ممكن ان تهدد حياته مثل مشاكل القلب فهو بحاجة الى رعاية طبية وجراحية عالية،

وبسبب تأخر النمو لديهم ممكن ان يحتاج الطفل الى تعليم خاص بالإضافة الى العلاج البدني والسلوكي.

مصادر 

Webteb