القامة القصيرة:
SHORT STATURE
القامة القصيرة أمر يقلق بشكل شائع العديد من الأهالي. تشمل الأسباب الطبيعية لقصر القامة كلاً من القامة القصيرة العائلية (الوراثي) والتأخر البنيوي Constitutional. تنجم 80% من أسباب قصر القامة عن هذين السببين. قد تؤدي الأسباب المرضية إلى قامة قصيرة متناسبة أو غير متناسبة Disproportionate، إن الأسباب المرضية المؤدية إلى قصر القامة المتناسب أكثر انتشاراً من الأسباب المؤدية لقصر القامة غير المتناسب.
تصيب الاضطرابات المؤدية لقصر القامة غير المتناسب العظام الطويلة بشكل مسيطر وتشمل الخرع Rickets (الـذي ينجـم عـن عـوز فيتامين Dالفعـال) والودانـة Achondroplasia (اضطراب جسدي سائد).
أما الأمراض المسببة لقصر القامة المتناسب فقد تنجم عن أذيات قبل الولادة أو أذيات بعد الولادة أثرت على عملية النمو. تشمل الأسباب قبل الولادة Prenatal فشل النمو داخل الرحم وخلل الوظيفة المشيمية والأخماج داخل الرحم والمواد المشوهة Teratogens والشذوذات الصبغية. إن أشيع الشذوذات الصبغية المؤدية لقصر القامة هي تثلث الصبغي 21 ومتلازمة تورنر. تشمل الأسباب بعـد الولادة Postnatal كلاً من سوء التغذية والأمراض الجهازية المزمنة والحرمان النفسي والأدوية والاضطرابات الغدية. إن العيوب الغدية الشائعة التي تؤدي إلى قصر القامة هي قصور الدرقية وعـوز هرمون النمو وزيادة القشـرانيات السكرية والبلوغ المبكر. يحدث في البلوغ المبكر تسارع في النمو في البدايـة لكـن مع نقص الطول النهائي عند البالغ ولهذا فإن قصر قامة لاحـق مشابه لقصر القامة الوراثي أمـر محتمل.
التظاهرات السريرية:
القصة المرضية:
تتضمن المعلومات الهامة من القصة المرضية قصة الحمل والولادة عند الطفل ونمط النمو ووجـود مرض مزمن أو استخدام مديد للأدوية والمعالم التطورية وسن حدوثها وأنماط النمو والبلوغ عنـد
والدي الطفل وأشقائه. إن الحصول على مخططات النمو الخاصة بالطفل وتقييمها أمر بالغ الأهمية. كذلك من الضروري الحصول على قصة مفصلة للتغذية تشمل نوعية التغذية وكميتها والشخص الذي يعتني بالطفل.
الفحص السريري:
إن غالبية الفحوص السريرية التي تجرى على الأطفال المصابين بقصر القامة تكون طبيعية، ومن المهم جداً إنزال طول الطفل ووزنه على مخطط النمو المناسب لعمره. إضافة لذلك يجب قياس بـاع الذراعين Span ونسبة القطعة العلوية إلى السفلية من أجل البحث عن الأسباب المرضية لقصر القامة غير المتناسب، كذلك يجب عند الأطفال الصغار تقييم محيط الرأس من أجل البحث عن فشل النمو.
يكون الوزن والطول ناقصين عند الأطفال المصابين بفشل النمو أما محيط الرأس فيكون طبيعياً غالباً، قد يجد الطبيب أثناء فحص الطفل المصاب بقصر القامة مظاهر تشوهية تقترح متلازمة معينة. يجب فحص الجلد بحثاً عن الزراق الذي يشير إلى آفة قلب خلقية محتملة أو الاصطباغ الشاذ المشاهد في متلازمة كوشينغ أو علامات قصور الدرقية والكدمات وقلة العناية بالنظافة اللذين يقترحـان الحرمان النفسي . يتم جس الدرقية لتحديد حجمها وقوامها وتجانسها ووجود العقيدات الدرقية. ويفحص القلب والرئتان لكشف المرض القلبي الرئوي المزمن. إن الإيلام البطني أو التطبل قد يشيران إلى الداء المعوي الالتهابي أو السبرو الزلاقي، ولابد من تحديد مرحلة تانر عند كل من الذكور والإناث للمساعدة على التفريق بين قصر القامة العائلي والتأخر البنيوي والبلوغ الباكر، إن الفحص العصبي الشامل وفحص قعر العين قد يكشفان مرضاً مستبطناً في الجهاز العصبي المركزي يمكن أن يؤدي إلـى عـوز هورمون النمو.
التقييم التشخيصي:
تنجـم معظم حالات قصر القامة عن قصـر القامة العائلي أو التأخر البنيوي لذلـك مـن غـيـر الضروري عادة إجراء الدراسات التشخيصية ما لم توجد شذوذات بالفحص السريري . يساعد تقييم العمر العظمي (صورة الرسغ الشعاعية الأمامية الخلفية) في تفريق قصر القامة العائلي عن التأخر البنيوي. إن تقدم العمر العظمي يشير على الأرجح إلى البلوغ المبكر، أما العمر العظمي الطبيعي فيدل على قصر القامة العائلي في حين يشير تأخر العمر العظمي إلى التأخر البنيوي.
يجب إجراء اختبارات الوظيفة الدرقية لنفي قصور الدرقية. كذلك من الضروري إجراء فحص البول واختبارات الوظيفة الكلوية لنفي المرض الكلوي المزمن، قد يظهر تعداد الكريات البيـض مـع الصيغة إضافة إلى سرعة التثفل وجود دليل على الخمج الجهازي المزمن. يمكن فحص الحالة التغذوية عند الطفل عن طريق إجراء قياس تركيز الألبومين والبروتين الإجمالي في المصل. قد يطلب أحياناً التحري عن عامل النمو - 1 الشبيه بالأنسولين (1 - IGF) والبروتين -3 الرابط لعـامل النمـو الشبيه بالأنسولين (IGF - BP3) للبحث عن عوز الـ GH. إذا اشتبه بوجود شذوذ صبغي فيجب إجراء النمط النووي الذي قد يكون مساعداً، قد يكشف تصوير الرأس بالرنين المغناطيسي حدثية نخامية أو وطائية تؤدي إلى إنقاص إفراز الـ GH من النخامي.
المعالجة:
يوجد القليل من الخيارات العلاجية عند الطفل المصاب بقصر القامة العائلي. أما بالنسبة لمعظم الأطفال المصابين بالتأخر البنيوي فيكفي تطمين الأهل وإخبارهم بأن قصر القامة عند الطفل يعتبر أحد أشكال النمو الطبيعي، يمكن عند بعض المرضى المختارين الذين ليس لديهم علامات بلوغ بعمـر 14 سنة المعالجة لمدة 4-6 شهور بواسطة الهرمون الجنسي المناسب وهذا قد يساعد على زيادة الطول بشكل معتدل مع تطور البلوغ من أجل الدعم النفسي إلى أن يبدأ تطور البلوغ الحقيقي. يتم تدبير الأطفال المصابين بعوز الـ GH بواسطة هرمون النمو البشري المصنع بيولوجياً عن طريق الحقن تحت الجلد يومياً أو إعطاء الشكل المدخر Depot Form الذي يعطي 1-2 مـرة شـهرياً. إن تسارع سرعة النمو الناجم عن المعالجة بالـ GH يؤدي إلى لحاق معظم الأطفال بالنمو الطبيعي. يجب إجراء MRI للدماغ قبل البدء بالمعالجة بالـ GH. إن المعالجة بالـ GH مطلوبة في مرحلة الكهولة بسبب تأثيراته على الكتلة العظمية واستقلاب الدسم. إذا تأخر البلوغ بعد عمر 14 سنة فيمكن التفكير
بإضافة الستيرويدات الجنسية من أجل تضخيم الاستجابة لـ GH وتنبيه التطور الجنسي الثانوي. يعالج قصور الدرقية الأولي بواسطة الليفوثيروكسين (Synthroid). وتعود سرعة النمـو عادة إلى الطبيعي بعد عدة أسابيع من المعالجة، إن المعالجة بالليفوثيروكسين (على العكس من المعالجة بالـ GH) لا تؤدي إلى تحريض اللحاق بالنمو.
يجب على الطبيب من أجل تدبير قصر القامة المترافق مع داء كوشينغ أن يحدد ويعالج السبب، قد يعطى الـ GH للفتيات قصيرات القامة المصابات بمتلازمة تورنر من أجل زيادة الطول النهائي لديهن. أما قصر القامة الناجم عن الحرمان النفسي فيعالج بإبعاد الطفل عن البيئة التي يعيش فيها، يكون قصر القامة الناجم عن الأدوية عكوساً عند إيقاف الدواء المسبب.
المصدر:
مبادئ طب الأطفال (بلوبرنت)، د. عماد زوكار، دار القدس للعلوم، الطبعة العربية الأولى 2005.