لدغات الحشرات

            مرض القزامة - Dwarfism 
 

 

ماهو مرض القزامة ؟ 

هو نقص في القامة ينتج عن حالة طبية او وراثية وهو احد الامراض العظمية النادرة التي تمنع تغير الغضاريف الى عظام وخاصة في العظام الطويلة بسبب طفرة في الجين – FGFR3  – ومصطلح القزامة ليس مرض واحد بل يضم تحته مجموعة من الامراض التي قد تسبب قصر القامة ، ويبلغ معدل طول الاشخاص المصابين بالقزامة ما يقارب 122 سنتيمتر ولا يتجاوز طولهم 147 سنتيمتر ومرض القزامة يختلف بشكل تام عن قصر القامة الوراثية والتي يكون فيها نمو العظام طبيعي ولا خلل فيه ، وللمرض أكثر من إسم مثل عجز النمو الغضروفي او خلل التنسج الهيكلي أو( الودانه  ) وتعد أكثر الانواع شيوعاً وتظهر منذ الولادة لدى الشخص المصاب ويكون لديه الجذع طويل نسبياً مع قصر الاجزاء العلوية من أطرافه 

 انواع مرض القزامة

1. القزامة المتناسقة :تكون أنواع مرض القزامة : كافة اجزاء الجسم أصغر من الحجم الطبيعي بشكل متناسق  

2. القزامة غير المتناسقة : المصابين بهذه الفئة تبدو لديهم بعض الاجزاء أكبر أو أصغر من المعدل الطبيعي بينما تبدو أجزاء أخرى طبيعية الحجم  

 

 

الاسباب  

1. وراثية :حيث ينتقل الجين من أحد الوالدين او كليهما حيث تكون في كثير من الاحيان القزامة وراثية  

2. الاصابة ببعض الحالات المرضية الجينية مثل متلازمة نونان أو متلازمة تيرنر  

3. الاصابة بنقص في مستويات هرمون النمو  

4. تغير جيني يطرأ على البويضة او الحيوان المنوي قبل الاخصاب والحمل  

5. الأصابة ببعض المشاكل الصحية مثل أمراض الكلى وبعض الامراض الالتهابية او مشاكل تتعلق ب إمتصاص العناصر الغذائية من الطعام  

 

 

الأعراض  

1. أعراض القزامة المتناسقة : 

نقص هرمون النمو هو السبب الشائع للتقزم المتناسق ويحدث عندما تفشل الغده النخامية في انتاج امدادات كافية من هرمون النمو وهو ضروري للنمو الطبيعي في مرحلة الطفولة   ومن أعراضه مايأتي : 

• طول القامة أقصر بنسبة  معينة عن المعدلات الطبيعية الموضحة على جداول النمو لدى طبيب الاطفال  

• بطئ النمو مقارنة بالنمو الطبيعي الذي من المفترض ان يحصل في كل مرحلة من مراحل نمو الشخص لا سيما أثناء الطفولة والمراهقة  

• عدم نمو وتطور الاعظاء الجنسية لدى المصاب  

 

2. أعراض القزامة غير المتناسقة  

• جذع بطول طبيعي مقابل اطراف جسم صغيرة جداً وهذا القصر يبدو واضحاً بشكل خاص في النصف العلوي من الاطراف  

• العجز عن تحريك الكوع بحرية  

• جبهة عريضة  

• اصابع قصيرة  

• أنف مسطح  

• رأس كبير الحجم  

• انحناء في القدمين يزداد سوء مع الوقت  

• طول القامة بمعدل 122  سنتيمتر  

 

 

وقد تكون القزامة غير المتناسقة ناتجة عن مرض خطير ونادر يدعى خلل التنسج المشاشي الخلقي SEDC      وقد يؤدي لظهور أعراض مميزة مثل  

• عظام الوجنة مسطحة بعض ااشي  

• جذع شديد القصر  

• صدر عريض ومستدير  

• رقبة قصيرة  

• الحنك المشقوق  

• ذراعان ورجلان قصيران  

• عدم استقرار العظام في منطقة العنق  

• يدان وقدمان متوسطان الحجم  

• تحدب في الظهر يزداد حدة مع مرور الوقت  

• تقوس القدم  

• تشوهات في عظام الحوض  

• مشاكل في السمع والبصر  

 

وهذ النوع من القزامة لا يؤثر بشكل سلبي على قدرات الشخص الذهنية والادراكية إلا إذا ترافقت حالة القزامة مع اصابة الشخص ببعض الامراض نادرة الحدوث مثل فرط السوائل حول الدماغ  

 

 

مضاعفات  

• التهاب مفاصل  

• ازدحام الاسنان  

• خلل في المهارات الحركية  

• انقطاع النفس النومي  

• الام في الظهر أو تحدب الظهر  

• مشاكل في الحمل والانجاب  

 

 

التشخيص                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             في بداية التشخيص يفحص الطبيب عدداً من العوامل لتقييم نمو الطفل وتحديد ماإذا كان لديه إضطراب متعلق بالتقزم من عدمه و يجب معرفة التاريخ الطبي للعائلة بعدها تجرى الفحوصات التالية  

• الفحص الجسدي: يتم مراقبة التغيرات الحاصلة في مقاسات الجسم المختلفة أثناء نمو الطفل ومقارنة هذه المقاسات بالمقاسات الطبيعية المثبتة ضمن جدول النمو  

• المظهر العام : يمكن ان يساعد مظهر الطفل على  التشخيص من خلال المميزات الواضحة على الوجه والهيكل العظمي  

 

• التصوير بالأشعة السينية : تظهر الأشعة بعض التشوهات التي تظهر في الجمجمة والهيكل العظمي ويمكن ان تشير الى الاضطراب الذي يعاني منه الطفل ويمكن ان تكشف العديد من اجهزة الاشعة اذا كان هناك تأخر في نضج العظام كما هو الحال في ضعف كفائة هرمون النمو  

• التصوير بالرنين المغناطيسي: يمكن ان يكشف هذا الفحص اذا كان هناك تشوهات في عمل الغدة النخامية او تحت المهاد لما لهما من دور مهم في عمل الهرمونات  

• االاختبارات الجينية :يجرى هذا الاختبار للتمييز بين التشخيصات المحتملة من قبل الطبيب ولكن لا يعد هذا الاختبار تشخيص دقيق                                                                                                                                                                        • فحوصات هرمونية: يطلب الطبيب عمل اختبارات تقييم مستويات هرمونات النمو او اي هرمونات أخرى ضرورية لنمو الاطفال  

 

 

 

العلاج  

تختلف العلاجات التي يمكن أتباعها من حالة لأخرى فبينما من الممكن علاج القزامة بشكل تام في بعض الحالات التي يكون فيها المرض ناتج عن خلل في هرمون النمو الا انه يتم إستخدام  علاجات معينة لإبقاء الحالة تحت السيطرة اذا كان المرض ناتج عن اسباب لا يمكن علاجها  والهدف من العلاج هو زيادة الاداء الوظيفي والاستقلالية  

ومن العلاجات المتبعة : 

• عمليات جراحية لتصحيح بعض التشوهات والمشاكل في العظام والحبل الشوكي  

• استخدام انبوب خاص لتصريف السوائل المتجمعة حول الدماغ  

• استئصال اللوزتين لتسهيل التنفس  

•  الخضوع لإجراء تقويم الفك والاسنان  

• اتباع نمط حياة صحي مثل ممارسة الرياضة وفقدان الوزن الزائد