أنواع الأنسولين

 متلازمة تيرنر -Turner syndrome 

 

هو مرض وراثي يصيب النساء فقط منذ الولادة نتيجة خلل او  نقص في كروموسومات الجنس الانثوي وفي معظم الحالات تنمو الأجنة المصابة بهذا المرض  قبل الولادة . 

  

في الحالات الطبيعية يتواجد لدى المرأة زوجان من الكروموسومات الجنسية من نوع X   ولكن المصابات بهذه المتلازمة يولدن ب ازواج ناقصة او مفقودة من هذه الكروموسومات وقد يكون في بعض الخلايا نقص كلي لكروموسوم X  وفي البعض الاخر يكون تركيب الكروموسوم مختلف او مفقود جزئياً او كلياً  

 

 

 

أنواع متلازمة تيرنر  

1. احادي الصبغة (X  ) :تحتوي كل خلية على كروموسوم (x ) واحد فقط بدلاً من إثنين حيث يأتي الكروموسوم من بويضة الأم او الحيوان المنوي للأب بشكل عشوائي بدون كروموسوم  (x ) وبعد الأخصاب تحتوي خلايا الطفل هذا العيب و 45%من المصابين بالمتلازمة لديهم هذا النوع  

2. متلازمة موزائيك تيرنر (Mosaic Turner syndrome ) 

تحتوي خلايا هذا الطفل على زوج من الكروموسومات  (x ) بينما تحتوي الخلايا الاخرى على زوج واحد فقط ويحدث هذا بشكل عشوائي اثناء انقسام الخلايا في وقت مبكر من الحمل ويشكل هذا النوع حوالي 30% من حالات المتلازمة  

3. متلازمة تيرنر الموروثة (Inherited  Turner Syndrome  ) 

في معظم الحالات يكون الاطفال قد ورثوا متلازمة توريت مما يعني ان احد الوالدين قد وُلد بالمرض ونقله للطفل ويحدث هذا النوع عادة بسبب فقدان جزء من كروموسوم  (x )  

 

 

 

الاعراض  

1. قصر القامة : هو العلامة المميزة لهذه المتلازمة حيث يكون متوسط الطول عند البالغات 143سنتيمتر وقد يوفر العلاج بهرمون النمو في سن مبكر طول كافي حيث يزيد 8_10 سنتيمتر للطول  

2. فشل المبيض :نتيجة تسارع الشيخوخة المبكرة للمبيض والحويصلات تصبح انسجة المبيض المتبقية قليلة ولا تنتج هرمون الاستروجين وبالتالي فأن معظم النساء المصابات بهذه المتلازمة بحاجة لعلاج هرمون بديل  يتمثل بالأستروجين والبروجسترون ، ويبدأ ب إعطاء العلاج من 14_15 سنة حيث يساعد على تنمية العلامات الجينية الشائعة مثل نمو الثدي والشعر والدورة الشهرية ويكون الحمل الطبيعي لدى المصابات نادر الا من خلال الحصول على البويضة من متبرعة 

3. عيوب القلب :يكون لدى 20 %من المصابات بالمتلازمة تضييق بالشريان الاورطي ويكون صمام الشريان الأبهر لدى 50% ببوابتين بدلاً من ثلاث أبواب  

4. وذمة ليمفية : تظهر لدى ثلث المواليد وذمة ليمفية وربما تستمر بعد مرحلة الطفولة فمثلاً تتراكم السوائل تحت الجلد وأكف اليدين والقدمين وكذلك يظهر جلد مشدود على جانبي العنق  

5. أعراض تظهر على الاطفال : 

• شامات جلدية كثيرة  

• صدر واسع  

• فقدان مفصل في اصبع معين او فقدان اصبع معين  

• مشاكل الاسنان  

• تضيق أضافر اليدين والقدمين  

• مشاكل في العين مثل كسل العين او تدلي العين  

• تورم اليدين والقدمين  

• عنق قصير او عريض  

 

 

 

الاسباب  

تكون التغيرات الجينية لمتلازمة تيرنر واحدة مما يأتي : 

1. احادي الصبغة (Monosomy  ) 

في هذه الحالة يحدث غياب تام لكروموسوم  (x ) بشكل عام بسبب خطأ في الحيوانات المنوية للأب او في بويضة الام حيث ينتج عن هذا الخطأ كروموسوم  (x )  واحد فقط في كل خلية من الجسم  

 

2. فُسَيسائية(Mosaicism ) 

في بعض الحالات يحدث خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين حيث ينتج عن هذا  وجود نسختين كاملتين من الكروموسوم  (x ) في بعض خلايا الجسم وتحتوي الخلايا الاخرى على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم  (x )   

3. تشوهات الكروموسوم :يمكن ان تحدث اجزاء غير طبيعية أو مفقودة من احد كروموسومات  (x ) حيث تحتوي الخلايا على نسخة كاملة وأخرى معدلة ويمكن ان يحدث هذا الخطأ في الحيوانات المنوية أو البويضة حيث تحتوي جميع الخلايا على نسخة كاملة ونسخةبمتغيرة أو يمكن أن يحدث الخطأ في إنقسام الخلايا من بداية نمو الجنين بحيث تحتوي بعض الخلايا فقط على أجزاء غير طبيعية او مفقودة من أحد الكروموسومات  (x )   

4. جسم الكروموسوم  (x )  : في نسبة صغيرة من حالات متلازمة تيرنر تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من كروموسوم  (x )  بينما تحتوي بعض الخلايا على نسخة من كروموسوم  (x )  وبعض من كروموسوم (y ) ويتطور هؤلاء الأفراد بيولوجياً كأنثى ولكن وجود مادة كروموسوم  (x )  تزيد من خطر الأصابة بنوع من السرطان يسمى الورم الأرومي للغدد التناسلية  

 

 

مضاعفات متلازمة تيرنر  

1. مشاكل قلبية :يولد العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر بعيوب او تشوهات في بنية القلب تزيد من خطر تعرضهم لمضاعفات خطرة وغالباً ماتتضمن عيوب القلب مشاكل في الشريان الاورطي الذي هو وعاء دموي كبير يتفرغ من القلب وينقل الدم الغني بالاوكسجين الى الجسم    2. ضغط دم مرتفع : تتعرض النساء لخطر الاصابة بضغط الدم المرتفع وهي حالة تزيد من خطر الاصابة بأمراض القلب والاوعية الدموية  

3. فقدان السمع : تعد هذه الحالة أمر شائع مع متلازمة تيرنر ويعود السبب للفقدان التدريجي لوظيفة العصب ويمكن أن يؤدي زيادة خطر الإصابة بعدوى الأذن الوسطى المتكررة ايضاً الى فقدان السمع  

4. مشاكل في الرؤية :يزداد خطر الاصابة بمشاكل الرؤية بسبب ضعف السيطرة العضلية على حركات العين وقصر النظر ومشاكل أخرى في الرؤية  

5. مشاكل في الكلى : تعاني الفتيات المصابات بالمتلازمة بتشوهات في الكلى كما أنها تزيد من خطر الإصابة بإرتفاع ضغط الدم والتهابات المسالك البولية 

6. اضطرابات المناعة الذاتية :تتعرض الفتيات لخطر متزايد للإصابة بقصور الغدة الدرقية  بسبب إضطراب المناعة الذاتية والتهاب الغدة الدرقية كذلك هناك خطر من الاصابة بمرض السكري او مرض التهاب الامعاء  بسبب عدم تحمل النساء المصابات بالمتلازمة الغلوتين  

7. مشاكل الهيكل العظمي :تزيد مشاكل نمو العظام وتطورها من خطر حدوث إنحناء غير طبيعي للعمود الفقري الامامي لأعلى الظهر حيث تتعرض النساء لخطر الإصابة بعظام خفيفة وهشة  

8. صعوبة في التعلم :تتمتع النساء المصابات بالمتلازمة بذكاء طبيعي لكن هناك خطر متزايد من صعوبات في التعلم لا سيما مع التعلم الذي يتضمن الرياضيات والانتباه والذاكرة  

9. مشاكل في الصحة العقلية :تواجه الفتيات صعوبة في التصرف في المواقف الاجتماعية ولديهن خطر متزايد من إضطراب نقص الإنتباه 

10. العقم :تصاب أغلب الفتيات بالعقم وعدد قليل يحملن تلقائياً وبعضهن يمكن أن يحملن من خلال علاج الخصوبة  

11. مضاعفات الحمل :تتعرض الفتيات لحدوث مضاعفات أثناء فترة الحمل مثل إرتفاع ضغط الدم الأبهر لذلك يجب تقيمهن من قبل الطبيب قبل الحمل  

 

التشخيص :                                                                                                                                                                       

1. فحص النمط النووي :يستخدم هذا الفحص لتقييم شكل وحجم وعدد الكروموسومات في عينة من خلايا الجسم ويمكن أن يكشف ما إذا كان هناك اي تشوهات وراثية في الكروموسوم ولهذا الفحص مشاكل تتعلق بطريقة أخذ العينة ، أذا كانت العينة مأخوذة من الدم الوريدي تكون الخطورة محددة جداً كأي فحص دم اما الفحوصات المأخوذة من الأجنة هناك خطورة  الأصابة بالإجهاض وفي الفحص المأخوذ من النخاع الشوكي او أجزاء أخرى هناك إحتمال حدوث نزيف عدوي  

وتشمل العينة التي يتم فحصها مايأتي : 

• خزعة  

• عينة دم  

• بزل السّلي  

• عينة من الزغابات المشيمانية  

• دم جنيني  

• خزعة من النخاع الشوكي  

 

بعد أخذ العينة يتم نقلها للمختبر السيتوجيني (Cytogenic ) 

ولا يوجد أستعدادات خاصة قبل الفحص أما بعد إجراء الفحص فيجب إتباع التعليمات فيما يتعلق بالعينة التي يتم أخذها . 

2.  هناك إختبارات للبحث عن الأعراض الجسدية وتشمل : 

• إختبار الدم للتحقق من مستويات الهرمون الجيني  

• مخطط صدى القلب لفحص عيوب القلب  

• فحص الحوض  

• الموجات فوق الصوتية للحوض والكلى  

• التصوير بالرنين المغناطيسي  

 

 
 
العلاج  

نظراً لإختلاف الاعراض والمضاعفات تم تصميم  العلاج حسب المشكلة حيث يساعد التقييم والمراقبة فيما يتعلق بالصحة  او العقلية المرتبطة بالمتلازمة طوال الحياة لمعالجة المشاكل مبكراً  

ويشمل العلاج الأولي للفتيات والنساء المصابات بالعلاجات الهرمونية :  

1. العلاج بهرمون النمو : بالنسبة لمعظم الفتيات ينصح بالعلاج بهرمون النمو الذي يعطى يومياً كحقن من هرمون النمو لزيادة الطول قدر الإمكان في الاوقات المناسبة خلال الطفولة المبكرة حتى المراهقة ، ويمكن ان يساعد العلاج في وقت مبكر الى تحسين الطول ونمو العظام بالنسبة للفتيات التي تكون قامتهن قصيرة جداً وقد يوصي الطبيب ب إستخدام اوكساندرولون (Oxandrolone  ) وهو هرمون يساعد على زيادة الطول عن طريق زيادة انتاج الجسم للبروتين وتحسين كثافة المعادن في العظام بالإضافة الى هرمون النمو  

2. العلاج بالاستروجين  

تحتاج معظم الفتيات المصابات بالمتلازمة الى بدء العلاج بالاستروجين والهرمونات ذات الصلة من اجل بدء سن البلوغ وفي كثير من الأحيان يبدأ العلاج بالاستروجين في سن 11 أو 12 سنة تقريباً ،حيث يساعد الاستروجين على تحفيز نمو الثدي وتحسين حجم الرحم ويساعد في العظام وعند استخدامه مع هرمون النمو قد يساعد أيضاً في زيادة الطول ، وعادة يستمر العلاج بالاستروجين طوال الحياة وحتى بلوع متوسط سن انقطاع الطمث