التهاب الخشاء

 متلازمة سوتو  

هو من الامراض الجينية النادرة  التي يعاني منها الطفل المصاب منذ الولادة وينتج عنها مشاكل صحية ومشاكل بالنمو ، ويحدث بسبب وجود خلل او طفرة في واحد من الجينات المحمولة على كروموسوم رقم 5 ويظهر على المصابين بهذا المرض زيادة في النمو البدني بشكل مفرط في السنوات الاولى من عمر الطفل ويكون المصاب أكبر حجماً منذ الولادة وغالباً مايكون اطول وأثقل وزناً ويكون رأس المصاب أكبر من الحجم الطبيعي بالنسبة لعمره وتقترن هذه المتلازمة بالضعف الإدراكي والتأخر في النمو وضعف الكلام  ، وهذا المرض غير مهدد بالحياة ولكن يحتاج الى رعاية بشكل مستمر . 

 

 

 

 

الاسباب  

السبب الرئيسي للمتلازمة هو طفرة في جين (NSD1 ) ولم يتم تحديد أسباب جينية أخرى للأصابة وتحدث بسبب إنخفاض في كمية البروتين الناتج من قبل (NSD1 )بسبب الطفرات الجينية ويتسبب في تعطيل الجينات المشاركة في النمو والتطور بشكل طبيعي ومع ذلك لا يزال غير واضح بالضبط كيف يؤدي هذا النقص في البروتين الى حدوث فرط في الحجم البدني والأعراض الاخرى  

 

 

 

هل للوراثة دور في هذه المتلازمة ؟ 

 

 %5 من الأشخاص المصابين بالمتلازمة تكون اصابتهم متوارثة من أحد والديهم وتورث المتلازمة من خلال الوراثة السائدة مما يعني ان وجود نسخة واحدة من الطفرة في الجين المسؤول  (NSD1 ) يكفي لإحداث الاعراض الخاصة بالمتلازمة كما يعني أيضاً اذا كان الشخص المصاب بالمتلازمة لديه أطفال فإن احتمال الاصابة بنسبة 50 %  لوراثة هذه الطفرة ، لكن أغلب الأشخاص المصابين بالمتلازمة تكون غير وراثية وفي هذه الحالة تكون الطفرة جديدة وتحدث لأول مرة عند الشخص المصاب ، ومن الممكن ان تختلف السمات المحددة للمتلازمة ومدى خطورتها من جيل لآخر لذلك يصعب التنبؤ بمدى تأثر الطفل القادم  

 

 

 

الاعراض  

هناك اعراض لابد أن تظهر على المصاب تسمى بالاعراض الأساسية منها  

• مظهر الوجه المميز الذي يكون معيار التشخيص الأكثر وضوحاً لمتلازمة سوتو حيث يكون الوجه كبير والجبهة عريضة وبارزة والشعر متناثر في مقدمة الرأس بالاضافة الى الفك الضيق والذقن الطويل واحمرار الوجنتين وانزلاق العينين مع وجود مسافة واضحة بينهما  

• صعوبات التعلم وتشمل التأخر في تعلم المهارات الحركية بسبب حجم الطفل الكبير بالاضافة الى الاعاقة الذهنية والتي تتراوح في شدتها بين المصابين  

• فرط النمو الذي يظهر على المصابين من حيث الطول ومحيط الرأس وزيادة في طول اليدين والقدمين  

 

 

 

 

تظهر أعراض متوسطة على المصابين توجد لدى 15-89% لدى الاشخاص المصابين بالمتلازمة وتشمل  

• اضطراب طيف التوحد  

• تشوهات في القلب  

• زيادة في نمو العظام  

• تشوهات في الجمجمة  

• اعتلالات في الكلى  

• فقدان السمع  

• مشاكل في الرؤية  

• انحراف في العمود الفقري  

• نوبات صرع  

 

 

 

التشخيص والعلاج  

يمكن التأكد من الاصابة بالمتلازمة من خلال تحليل الحمض النووي من خلال وجود كفرة في الجين (NSD1 ) 

وكدلك التشخيص من خلال المظهر الخارجي  

أما العلاج فلا يوجد لهذه المتلازمة ولكن يمكن التحكم بالأعراض الفردية تحت اشراف اكثر من أخصائي نظراً لتنوع الأعراض