نيمان بيك
هو مرض يصيب الاطفال بشكل رئيسي وهو من الأمراض النادرة التي لا يستطيع الجسم فيها على نقل الكوليسترول داخل الخلايا مما يؤدي إلى موت تلك الخلايا يؤثر على الكبد والاعصاب والطحال و الرئتين.
انواع مرض نيمان بيك:
1.النوع A التقليدي
يحصل عند الأطفال حديثي الولادة بسبب نقص أو عدم عمل انزيم Sphingomyelinase المسؤول عن تفكك الدهون فتتراكم داخل الخلايا مما يؤدي إلى موتها يصيب الجهاز العصبي لذلك يسمى بالنوع العصبي.
2.النوع B الحشوي
هو أيضا يحدث بسبب نقص أو خلل في عمل انزيم sphingomyelinase الا انه يصيب الاطفال في سن متقدم أو خلال سن الرشد ولا يصيب الجهاز العصبي.
3.النوع C
يحدث هذا النوع بسبب طفرة جينية من الأبوين فتتراكم الدهون والكولسترول على الكبد والرئتين والدماغ ويحدث خلال اي مرحلة عمرية ويقسم إلى نوعين
•النوع NPC1
•NPC2
تشخيص مرض نيمان بيك:
١_فحص سريري للكشف عن اعراض معينة مثل الانتفاخ.
٢_خزعة من الجلد وتحليل دم لتحديد نوع نيمان بيك من النوعين A-B .
٣_لمعرفة حركة انتقال الكولسترول داخل الخلايا وتشخيص النوع C نأخذ خزعة من الجلد.
٤_ تصوير بالرنين المغناطيسي.
٥_ فحص العيون.
٦_ فحوصات جينية وفحوصات ما قبل الولادة.
أسباب مرض نيمان بيك:
يعزى سبب نيمان بيك إلى حمل كلا من الوالدين لجين المسؤول عن نقل الكوليسترول المعيب ونقلها إلى الأبناء ويسمى النمط الوراثي الصبغي الجسدي المتنحي.
اعراض مرض نيمان بيك :
1.النوع A
•بقعة حمراء في العين.
•ضعف عضلات.
•صعوبة الرضاعة التقيؤ.
•تورم الغدد اللمفاوية.
•عدم القدرة على القيام بالحركات الأساسية.
•تلف الدماغ.
•اصفرار البشرة والعينين " اليرقان"
•امراض تنفس متكررة.
2.النوع B
•تضخم البطن .
•امراض تنفس متكررة.
•تأخر النمو وقصر القامة.
•اضطرابات نفسية واعاقة عقلية.
•ارتفاع نسبة الدهون بالدم.
•قلة الصفائح الدموية.
3.النوع C
•صعوبة تحريك الأطراف، صعوبة المشي
•ارتعاش.
•انخفاض الذكاء وصعوبات تعلم.
•فقدان السمع والبصر.
•تضخم الطحال والكبد.
•تلف الدماغ، الخرف.
علاج مرض نيمان بيك:
لا يوجد علاج لهذا المرض الا ان هناك بعض الإجراءات لتطويل عمر المريض او الحد من اعراضه
１.العلاج الطبيعي "الفيزيائي" للحفاظ على الحركة بقدر المستطاع.
２.دواء Miglustat للمصابين بالنوع c لتحسين من أعراضهم العصبية.
３.زراعة نقي العظم.
４.علاج جيني وانزيمات بديلة.
المصادر
الطبي
Mayoclinic
Webteb