بيلة الفينيل كيتون PKU
هو اضطراب وراثي نادر يسبب تراكم الحمض الاميني في الجسد، أن التغير الحاصل في جين فينيل الانين هيدروكسيلاز الذي يساعد في تكوين انزيم يكسر الفينيل الانين يسبب تراكم احماض امينية خطرة لدى تناول الشخص المصاب للبروتينات مما يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة.
يصيب جميع الفئات العمرية رضع وبالغين واطفال ويساعد التحليل الذي يخضع له جميع الاطفال منذ الولادة على اكتشاف المرض مبكرا والبدء بخطوات العلاج التي تساهم بالوقاية من الإعاقة الفكرية.
الاسباب
•الوراثة: اذا كان الاب والام يحملان الجين المتحور دون معرفتهم المسبقة فمن الطبيعي أن ينقلا الجين للأطفال ،اما اذا كان أحد الوالدين حامل للمرض دون الأخرى فاحتمال انجاب طفل حامل للجين كبيرة غير انه غير مصاب بالمرض.
•التغير الجيني في بيلة الفينيل كيتون يسبب خلل في عمل انزيم المفتت للبيلة الفينيل كيتون الموجود في الحليب واللحوم والمكسرات والخبز والمعكرونة فيتراكم بالجسد.
الاعراض:
1.فرط النشاط.
2.تأخر النمو واعاقة فكرية.
3.مشاكل عاطفية واجتماعية.
4.طفح جلدي.
5.نوبات صرع بسبب مشاكل الجهاز العصبي.
6.الرائحة الكريهة في البول والنفس والتعرق بسبب تراكم الفينيل .
7.تصبغ لون البشرة والعينين بلون افتح من لون البشرة والعينين لدى بقية الأسرة.
اشكال الاضطراب:
يمكن أن نقسمه إلى نوعين:
•التقليدي : الانزيم غير موجود أو موجود بصورة جدا بسيطة منه فيرتفع الفينيل الاميني بمستويات خطيرة يسبب تلف الدماغ.
•الاقل حدة الذي يعمل فيه الانزيم ويؤدي وظائفه بصورة قليلة فتقل نسبة تضرر الدماغ.
فينيل كيتون الامومية:
هذه الحالة تصيب النساء المصابات بيلة الفينيل اللواتي لا يخضعن إلى نظام غذائي أثناء فترة الحمل مما يرفع مستوياته في الدم ويضر الجنين فيولد بمشاكل عديدة:
1.مشاكل القلب.
2.صغر حجم الرأس.
3.انخفاض الوزن.
4.تأخر نمو الطفل واصابته بأعاقة ذهنية.
التشخيص:
يخضع جميع الاطفال حديثي الولادة وبعد مرور ٢٤ ساعة على ولادتهم إلى تحليل دم تجريه الممرضة بعد حصول الطفل على نسبة من البروتين حيث تقوم بأخذ قطرات دم من كعب الطفل وتجري تحليل الاضطراب الايضي اذا كانت النتيجة ايجابية فيتعين اجراء مزيد من تحاليل الدم والبول واختبار جينات.
العلاج:
1.الحمية الغذائية حيث يتجنب المصاب الأغذية ذات مستوى عالي من البروتين مثل البيض والجوز والحليب اللحم البقري والسمك وتناول البطاطا والرز بكمية جدا محدودة، والابتعاد عن المشروبات الغازية والمحلاة.
2.تناول المكملات الغذائية اللازمة لصحة العامة التي تكون بديل للبروتينات.
المصادر
الطبي
Mayoclinic