لدغات الحشرات

 التقزم الوراثي Achondroplasia

التقزم الوراثي المسمى علمياً Achondroplasia هو أشهر شكل من أشكال التقزم في الأطراف، حيث يظهر في مولود واحد من كل 15 - 40 الف مولود. وتكمن المشكلة لدى المصابين بهذا الاعتلال الوراثي في قصور تحويل الغضروف أثناء النمو الجنيني إلى عظم (فيما يسمى التعظم)، Especially في العظام الطويلة للساقين والذراعين. 

وبالتالي كل الأشخاص المصابين بالتقزم الوراثي لديهم قصر في القامة، حيث يبلغ متوسط طول الذكور البالغين المصابين بهذا النوع من التقزم الوراثي حوالي 130cm، فيما أن متوسط الإناث البالغات 124cm. 

• السمات المميزة للتقزم الوراثي :

تشمل السمات المميزة للتقزم الوراثي من هذا النوع:

•  الجذع متوسط الحجم

•  والذراعين والساقين والفخذين القصيرة

• مدى محدود للحركة في المرفقين

•  ورأس متضخم بجبهة بارزة. 

• وعادة ما تكون الأصابع قصيرة وقد يتباعد البنصر عن الإصبع الأوسط، مما يعطي اليد مظهراً ثلاثي الشعب (trident)

• والأشخاص المصابون بهذا الإضطراب يتمتعون عادة بذكاء طبيعي.

• بعض المشكلات الصحية المرتبطة بالمرض :

تشمل المشكلات الصحية المرتبطة بهذا النوع من التقزم

•  نوبات يتباطأ فيها النفس أو يتوقف لفترات قصيرة

• السمنة

•  التهابات الأذن المتكررة. 

•  عادةً ما يصاب المصابين بها بآثار دائمة وواضحة في الظهر و خاصة أسفله

• وأيضا من الآثار المشهورة لهذه الحالة تقوس في الساقين. 

• يعاني بعض الأشخاص المصابين أيضاً من إنحناء غير طبيعي للعمود الفقري من الأمام إلى الخلف وآلام في الظهر. 

المضاعفات المحتملة لمرض التقزم الوراثي :

• من المضاعفات الخطيرة المحتملة لهذا النوع من التقزم هي: 

• ضيق في القناة الشوكية للعمود الفقري وهذا الضيق قد يرتبط بألم ووخز وضعف في الساقين ويمكن أن يسبب مشاكل وصعوبة في المشي. 

• المضاعفات الأخرى غير الخطيرة لهذا النوع من الاضطراب هي :

• استسقاء الرأس وهو تراكم السوائل في الدماغ لدى الأطفال المصابين، والذي يمكن أن يسبب زيادة حجم الرأس وما يرتبط به من تشوهات في الدماغ.

الجينات الخاصة بالمرض :

تتسبب طفرتين محددتان في جين FGFR3 بالإصابة، حيث يوفر هذا الجين  في حالته الطبيعية تعليمات لصنع بروتين خاص يشارك في تطوير و تنمية العظام وأنسجة المخ والحفاظ عليها. ويعتقد العلماء أن هاتين الطفلتين تتسببان في نشاط مفرط للبروتين المنتج من هذا الجين، مما يؤدي إلى اضطرابات في النمو في الجهاز الهيكلي ويُورث هذا الاضطراب الوراثي في نمط وراثي سائد، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المعطوب في كل خلية تكفي لإحداث هذا  الإضطراب. 

حوالي 80 %من المصابين بهذا التقزم لديهم آباء طبيعي الطول، وهذه الحالات ناتجة عن طفرات جديدة في هذا الجين، ظهرت أثناء تكون الجنين وتسمى في هذه الحالة De novo. 

وفي الحالات المتبقية يرث الأشخاص المصابون بهذا التقزم الجين المعطوب من أحد  أو كلا الوالدين . الأفراد الذين يرثون نسختين معطوبتين من هذا الجين عادة ما يكون لديهم شكل حاد من التقزم الذي يسبب تقصير شديد في العظام ويكون القفص الصدري  عادة غير مكتمل النمو وغالباً ما يولد هؤلاء الأجنة ميتين أو يموتون بعد وقت قصير من الولادة بسبب فشل الجهاز التنفسي.

ويشبه هذا النوع من التقزم إضطراباً في الهيكل العظمي آخر يسمى نقص التنسج الغضروفي Hypochondroplasia، والذي تسببه طفرات مختلفة في نفس الجين FGFR3، لكن سمات تقزم Achondroplasia تميل إلى أن تكون أكثر حدة. 

الكاتبة : روزالين كاتبة 

المصدر : https://www.mayoclinic.org/ar/diseases-conditions/dwarfism/symptoms-causes/syc-20371969