%20(1)%20(1)%20(1).png)
التليف الكيسي
هو اضطراب وراثي يحدث تلفاً شديداً في الرئتين والجهاز الهضمي واعضاء أخرى في الجسم ، ويؤثر هذا الاضطراب على الخلايا التي تنتج المخاط والعرق والعصارة الهضمية وعادة ماتكون هذه السوائل المفرزة شفافة ولزقة وتصبح عند المصابين لزجة وسميكة مما يزيد من صعوبة تحرّك الهواء داخل وخارج الرئتين وطرد المخاط من القصبات الهوائية.
أسباب التليف الكيسي
في حالة التليف الكيسي، يُغيّر العيب (الطَّفرة) الذي يصيب أحد الجينات، البروتين الذي ينظم حركة الأملاح داخل الخلية وخارجها، وهو جين منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء (CFTR). ونتيجة ذلك هو وجود مخاط سميك ولزج في الجهاز التنفسي والهضمي والتناسلي، فضلًا عن زيادة العرق ملوحةً.
يمكن أن يُصاب الجين بالكثير من العيوب المختلفة. يرتبط نوع الطَّفرة الجينية بمدى شدّة الحالة المرضية.
ويلزم أن يرث الأطفال من كلا والديهما نسخةً واحدةً من هذا الجين، حتى يُصابوا بهذا المرض. إذا ورث الأطفال نسخةً واحدةً فقط، فإنهم لن يُصابوا بداء التليف الكيسي. ومع ذلك، قد يصبحون حاملين للجين وينقلونه إلى أطفالهم.
أعراض التليف الكيسي
تختلف مؤشرات وأعراض التليف الكيسي بحسب مدى شدّة المرض. حتى إن الأعراض قد تزداد سوءًا أو قد تتحسن في نفس الشخص مع مرور الوقت. وقد لا تظهر الأعراض على بعض الأشخاص إلا في سنوات المراهقة أو سن الرشد. عادةً ما يكون المرض أقل حدّةً لدى الأشخاص الذين يُشخَّصون في سنوات الرشد، ويترجح أن تظهر عليهم أعراض لانمطية مثل النوبات المتكررة من التهاب البنكرياس (التهاب البنكرياس)، والعقم والتهاب الرئة المتكرر.
يحتوي عرق الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي على مستوى أعلى من الأملاح عن الطبيعي. وعادةً ما يستطيع الآباء أن يتذوقوا طعم الملح عند تقبيل أطفالهم. تؤثر معظم المؤشرات والأعراض الأخرى للتليف الكيسي على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.
يتسبب المخاط السميك واللزج المرتبط بالتليُّف الكيسي في انسداد الأنابيب التي تحمل الهواء من رئتيك وإليهما. قد يتسبَّب ذلك في أعراض ومؤشِّرات مثل:
• سعال مستمر ينتِج مخاطًا سميكًا (البلغم)
• الأزيز
• عدم تحمُّل ممارسة التمارين الرياضية
• الْتهابات الرِّئة المتكررة
• الْتهاب أو انسداد الأنف
• الْتهاب الجيوب الأنفية المتكرر
• العلامات والأعراض الهضمية
• المخاط السميك يمكنه أيضًا سد الأنابيب التي تحمل الإنزيمات الهضمية من بنكرياسك وإلى أمعاءك الدقيقة. بدون هذه الإنزيمات الهضمية لن تتمكن أمعاؤك من امتصاص العناصر المغذية في الطعام الذي تتناوله تمامًا. غالبًا ما تكون النتيجة:
• رائحة كريهة، وبرازًا دهنيًّا
• ضعفًا في اكتساب الوزن والنمو
• انسدادًا في الأمعاء وخاصة في حديثي الولادة
• الإمساك المزمن أو الشديد، الذي قد يشمل إجهادًا متكررًا أثناء محاولة خروج البراز، مما يؤدي في النهاية إلى بروز جزء من المستقيم خارج فتحة الشرج (تدلي المستقيم)
مضاعفات التليف الكيسي
يُمكن أن تُؤثِّر مضاعفات التليُّف الكيسي على الجهاز التنفُّسي، والهضمي والتناسلي، وكذلك أعضاء الجسم الأخرى.
• حالات العدوى المزمنة. يوفر المخاط السميك الموجود في الرئتين والجيوب الهوائية بيئة خصبة لنمو البكتيريا والفطريات. وقد يُصاب مرضى التليف الكيسي بحالات عدوى الجيب الهوائي، أو التهاب القصبات أو التهاب الرئة. ومن الشائع الإصابة بعدوى البكتيريا المقاومة للمضادات الحيوية ويصعب معالجتها.
• نمو السلائل في الأنف (الزوائد اللحمية بالأنف). ونظرًا لالتهاب وتورم الأغشية المبطنة للأنف، تنمو زوائد لحمية ملساء (السلائل) داخل الأنف.
• سعال الدم (نفث الدم). توسع القصبات قد يحدث بجوار الأوعية الدموية في الرئتين. والجمع بين تضرر الممرات الهوائية والعدوى يمكن أن يتسبب في سعال الدم. وحتى مع خروج كمية قليلة فقط من الدم، إلا أنه قد يكون مهددًا أيضًا للحياة.
• استرواح الصدر. في هذه الحالة، يمر الهواء داخل الحيز الذي يفصل الرئتين عن جدار الصدر، ويحدث انخماص رئوي جزئي أو كُلي. التليف الكيسي أكثر شيوعًا عند كبار السن. قد يتسبب الاسترواح الصدري في الشعور بألم صدري مفاجئ أو ضيق في التنفس. ويشعر بعض الأشخاص بخرخرة في الصدر.
• الفشل التنفسي. وبمرور الوقت، قد يتسبب التليف الكيسي في تضرر أنسجة الرئة لدرجة فقدان وظيفتها. وعادة ما تسوء الوظيفة الرئوية تدريجيًّا، وبالتالي تصبح مهددة للحياة. يُعَدُّ الفشل التنفسي أكثر الأسباب الشائعة المؤدية إلى الوفاة.
• التفاقم الحاد. قد يواجه المصابون بالتليف الكيسي تفاقم الأعراض التنفسية، مثل السعال مع فرط إفراز المخاط وضيق النفس. وهذا يسمى التفاقم الحاد ويلزمه العلاج بالمضادات الحيوية. وأحيانًا يمكن العلاج في المنزل، ولكن قد يتطلب الأمر الرعاية والحجز في المستشفى. كما يشيع نقص الطاقة وفقدان الوزن أثناء فترة التفاقم.
مضاعفات الجهاز الهضمي
• نقص التغذية. قد يسد المخاط السميك الأنابيب التي تحمل إنزيمات الهضم من البنكرياس إلى الأمعاء. دُونَ هذه الإنزيمات، لا يستطيع الجسم امتصاص البروتين، أو الدهون أو الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون، وبذلك لا تحصل على ما يكفي من العناصر المغذية. قد يؤدي هذا إلى تأخر النمو، أو فقدان الوزن أو التهاب البنكرياس.
• داء السُّكَّري. ينتج البنكرياس الأنسولين الذي يحتاجه الجسم لاستخدام السكر. يزيد التليُّف الكيسي من خطورة الإصابة بالسكري. حوالي 20% من المراهقين و40% إلى 50% من البالغين المصابين بالتليف الكيسي يصابون بالسكري.
• أمراض الكبد. الأنبوب الذي يحمل الصفراء من الكبد والمرارة إلى الأمعاء الدقيقة قد يصبح مسدودًا أو ملتهبًا. يمكن أن يؤدي ذلك إلى مشكلات في الكبد، مثل اليرقان ومرض الكبد الدهني وتشمع الكبد – وأحيانًا حصوات المرارة.
• انسداد الأمعاء. قد يحدث انسداد الأمعاء في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في جميع الأعمار. وقد يحدث أيضًا الانغلاف وهو حالة تنزلق فيها قطعة من الأمعاء داخل جزء مجاور من الأمعاء مثل التليسكوب القابل للطي.
• متلازمة انسداد الأمعاء القاصي (DIOS). متلازمة انسداد الأمعاء القاصي هي انسداد جزئي أو كلي حيث تلتقي الأمعاء الدقيقة بالأمعاء الغليظة. تتطلب متلازمة انسداد الأمعاء القاصي علاجًا فوريًّا.
مضاعفات الجهاز التناسلي
العقم عند الرجال. يُصاب معظم الرجال الذين لديهم تليف كيسي بالعقم، لأن القناة التي توصل بين الخصيتين وغدة البروستاتا (الأسهر) تكون إما مسدودة بالمخاط وإما مفقودة بالكامل. أحيانًا تتيح بعض العلاجات والإجراءات الجراحية للعقم، للرجال المصابين بالتليف الكيسي (CF) إمكانية أن يصبحوا آباءً بيولوجيين.
• انخفاض الخصوبة عند النساء. على الرغم من أن النساء المُصابة بالتكيس الليفي قد تكون أقل خصوبةً من النساء الأخريات، فمن الممكن لهن أن يحملن حملًا ناجحًا. ومع ذلك، فيمكن أن يزيد الحمل من مؤشرات التليف الكيسي وأعراضه سوءًا، لذلك احرصي على مناقشة الطبيب حول المخاطر المحتملة.
مضاعفات أخرى
ترقُّق العظام (هشاشة العظام). إن الأشخاص المُصابين بالتليف الكيسي أكثر عُرضةً للإصابة بترقُّق العظام الخطير. كما قد يواجهون الشعور بألم في المفاصل والتهاب المفاصل وألم في العضلات.
اختلال توازن الكهارل والجفاف. قد يَضْطَرب توازن المعادن في الدم لدى الأشخاص المُصابين بالتليُّف الكيسي نظرًا إلى أن تعرّقهم أكثر ملوحة. ويجعلهم ذلك أكثر عرضة للإصابة بالجفاف، وخصوصًا عند ممارسة التمارين الرياضية أو التواجد في الطقس الحار. تشتمل مؤشرات المرض وأعراضه على زيادة سرعة القلب، والإرهاق، والضعف، وانخفاض ضغط الدم.
عوامل الخطر
لأن التليُّف الكيسي هو اضطراب وراثي، فإنه يحدث في العائلات؛ لذا فإن ايجابية التاريخ العائلي هي إحدى عامل خطر. على الرغم من أن التليف الكيسي يحدث في جميع الأجناس، إلا أنه أكثر شيوعًا في الأشخاص البيض من أصول شمال أوروبا.
تشخيص التليف الكيسي
في الولايات المتحدة الأمريكية، يمكن تشخيص التليف الكيسي خلال الأشهر الأولى من الولادة قبل أن تتطور الأعراض، وذلك بفضل فحص حديثي الولادة. أما بالنسبة للأشخاص الذين قد وُلِدوا من قبل إتاحة فحص حديثي الولادة، فقد لا يُشخَّصون إلا بعد أن تظهر عليهم مؤشرات وأعراض التليف الكيسي .
لتشخيص التليُّف الكيسي، يُجرِي الاطباء عادةً فحصًا جسديًّا، ومراجعةً لأعراضِكَ ويُجرون عدة اختبارات.
فحص حديثي الولادة وتشخيصهم
تَفحَص حاليًا كل ولاية في الولايات المتحدة حديثي الولادة للتليُّف الكيسي دوريًّا. حيث يعني الفحص المبكر إمكانية بدء العلاج في الحال.
تُفحص عينة الدم، في أحد اختبارات الفحص، بحثًا عن مستويات أعلى من المعدل الطبيعي لمادة كيميائية تسمَّى التريبسين المُتَفاعِل مناعيًّا (IRT)، الذي يطلقه البنكرياس. قد ترتفع مستويات التريبسين المُتَفاعِل مناعيًّا (IRT) لدى حديثي الولادة بسبب الولادة المبكرة أو الولادة المجهدة. ولهذا السبب، قد تكون هناك حاجة لإجراء اختبارات أخرى لتأكيد تشخيص الإصابة بالتليُّف الكيسي.
قد يُجري الأطباء أيضًا فحص العَرَق بمجرد بلوغ الرضيع أسبوعين من العمر على الأقل؛ لتقييم ما إذا كان مُصابًا بالتليُّف الكيسي. تُوضع مادة كيميائية منتجة للعَرَق على منطقة صغيرة من الجلد. ثُمَّ يُجمع العَرَق لفحص ما إذا كان يحتوي على ملح أكثر من الطبيعي. يساعد إجراء الاختبار في مركز رعاية معتمد من مؤسسة التليُّف الكيسي على ضمان نتائج موثوقة.
قد يوصي الأطباء كذلك بإجراء اختبارات وراثية للبحث عن عيوب معينة على الجين المسؤول عن الإصابة بالتليُّف الكيسي. ربما تُجرى الاختبارات الوراثية بجانب فحص مستويات التريبسين المُتَفاعِل مناعيًّا IRT لتأكيد التشخيص.
فحص الأطفال الأكبر سنًّا والبالغين
قد يوصى باختبارات التليُّف الكيسي للأطفال الأكبر سنًّا والبالغين الذين لم يُفحصوا عند الولادة. قد يقترح طبيبك إجراء اختبارات جينية واختبار عرق للتليف الكيسي إذا أُصبت بنوبات متكررة من التهاب البنكرياس، أو السلائل الأنفية، أو التهابات الجيوب الأنفية أو الالتهابات الرئوية المزمنة، توسع القصبات، أو العقم في الذكور.
العلاج
لا يوجد علاج شافٍ للتليف الكيسي، ولكن المعالجة قد تخفف من الأعراض، وتقلل المضاعفات، وتحسن جودة الحياة. يوصى بالمراقبة الشديدة والمبكرة والتدخل الإجباري لتعطيل تقدم مرض التليف الكيسي، وبالتالي لا يمثل تهديدًا للحياة.
إن معالجة التليف الكيسي من الأمور المعقدة، وبالتالي يوضع في الاعتبار أن المعالجة في المركز تتم بواسطة فريق من الأطباء متعددي التخصصات وخبراء متمرسين في التعامل مع مرض التليف الكيسي وذلك للتقييم ومعالجة حالتك المرضية.
تشتمل أهداف العلاج على:
• الوقاية ومنع العدوى التي تصيب الرئتين
• طرد وتقليل كثافة المخاط من الرئتين
• المعالجة والوقاية من الانسداد المعوي
• توفير التغذية الكافية
• الأدوية
تشمل الخيارات ما يلي:
1. الأدوية التي تستهدف الطفرات الوراثية، بما في ذلك الدواء الجديد الذي يجمع بين ثلاثة أدوية؛ لعلاج أكثر طفرة وراثية شيوعًا المسببة لمرض التليُّف الكيسي CF وتعدُّ إنجازًا كبيرًا في العلاج
2. المضادات الحيوية لعلاج حالات عَدوى الرئة والوقاية منها
3. الأدوية المضادة للالتهاب لتقليل التورُّم في الممرات الهوائية في رئتيك
4. الأدوية المرققة للمخاط، مثل محلول مِلْحِي مُفْرِط التَّوَتُّر، لمساعدتكَ على طرد المخاط، مما يحسِّن وظيفة الرئة
5. أدوية استنشاق تسمَّى موسعة الشُّعب الهوائية، وهي تساعد على بقاء الممرات الهوائية لديكَ مفتوحة عن طريق استرخاء العضلات حول أنابيب القصبة
6. إنزيمات البنكرياس عن طريق الفم لمساعدة السبيل الهضمي لديكَ على امتصاص العناصر المغذية
7. مطري البراز للوقاية من الإمساك أو انسداد الأمعاء
8. الأدوية المُقللة للحمض لمساعدة إنزيمات البنكرياس على العمل بصورةٍ أفضل
9. أدوية مُحدَّدة للسكري أو مرض الكبد، عند الحاجة
10. أدوية تستهدف الجينات
قد يُوصي الأطباء باستخدام معدِّلات منظم موصلية التليُّف الكيسي عبر الغشاء (CFTR) لأولئك المصابين بالتليُّف الكيسي ولديهم طفرات جينية معينة. حيث تساعد تلك الأدوية الأحدث في تحسين وظيفة البروتين المُعتَل لمنظم موصلية التليُّف الكيسي عبر الغشاء. فهُم قد يحسِّنون وظيفة الرئة والوزن، ويقللون كمية الأملاح في العَرَق.
لقد اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية FDA استخدام تلك الأدوية؛ لعلاج التليُّف الكيسي CF في الأشخاص المصابين بطفرة أو أكثر في جين منظم موصلية التليُّف الكيسي عبر الغشاء CFTR:
مُصرَّح باستخدام تَوليفة الدواء الأحدث التي تحتوي على إيليكساكافتور elexacaftor، وإيفاكافتور ivacaftor، وتيزاكافتور tezacaftor (ترايكافتا Trikafta) للأشخاص في عمر 12 عامًا وأكثر، ويعدها كثيرٌ من الخبراء إنجازًا.
بينما مُصرَّح باستخدام تَوليفة الدواء التي تحتوي على تيزاكافتور tezacaftor وإيفاكافتور ivacaftor (سيميدكو Symdeko) للأطفال في عمر ستة أعوام وأكثر.
مُصرَّح باستخدام تَوليفة الداوء التي تحتوي على لوماكافتور lumacaftor وإيفاكافتور ivacaftor (أوركامبي Orkambi) للأطفال من سن سنتين فأكثر.
ومُصرَّح باستخدام دواء إيفاكافتور (Kalydeco) للرُّضَّع من سن ستة أشهر فأكثر.
الإجراءات الجراحية والإجراءات الأخرى
تتضمن خيارات بعض الحالات الناتجة عن التليف الكيسي ما يلي:
• جراحات الأنف والجيوب. قد يُوصيك الطبيب بإجراء عملية جراحية لإزالة السلائل الأنفية التي تعيق التنفس. وقد تُجري جراحة الجيوب لعلاج التهاب الجيوب الأنفية المتكررة أو المزمنة.
• العلاج بالأكسجين. إذا انخفض مستوى الأكسجين في الدم، فقد ينصحك طبيبك بتنفس أكسجين صافٍ للوقاية من ارتفاع ضغط الدم في الرئتين (فرط ضغط الدم الرئوي).
• التهوية غير الباضعة. عادةً ما تُستخدَم التهوية غير الباضعة في أثناء النوم، عبر قناع للأنف أو الفم، لتوفير الضغط الإيجابي في مجرى الهواء والرئتين عند الاستنشاق. تُستخدَم هذه الوسيلة في العادة مع العلاج بالأكسجين. يمكن للتهوية غير الجراحية أن تزيد من معدل تبادل الهواء في الرئتين وتقلل من عناء التنفس. وربما تساعد هذه الوسيلة العلاجية أيضًا على تسليك مجرى الهواء.
• أنبوب تغذية. يتداخل التليف الكيسي مع عملية الهضم، لذلك لا يمكنك امتصاص العناصر المغذية من الطعام امتصاصًا جيدًا. قد يقترح طبيبك استخدام أنبوب تغذية لتوصيل المزيد من عناصر التغذية. هذا الأنبوب قد يكون أنبوبًا مؤقتًا يُدخل في أنفك ويوجّه ناحية المعدة، أو قد يُزرع الأنبوب في البطن عن طريق الجراحة. يمكن استخدام الأنبوب للتزويد بسعرات حرارية أكثر في أثناء النهار أو الليل، وهو لا يمنع من تناول الطعام عبر الفم.
• جراحة الأمعاء. إذا انسدت أمعاؤك، فقد تحتاج إلى الخضوع لعملية جراحية للتخلص من هذا الانسداد. وقد يتطلب الانغلاف عملية جراحية لترميمه أيضًا، وهو حالة يتداخل فيها جزء من الأمعاء مع منطقة مجاورة من الأمعاء.
• زراعة الرئة. إذا كانت لديك مشكلات خطيرة في التنفس أو مضاعفات رئوية مهددة للحياة أو مقاومة عالية ضد المضادات الحيوية لحالات الالتهاب الرئوي، فقد تُمثِل زراعة الرئة خيارًا لك. يلزم استبدال الرئتين، لأن البكتريا تحيط بمجاري الهواء في الأمراض التي تتسبب في التوسع الدائم للمجاري الهوائية الكبيرة (توسع القصبات)، مثل مرض التليف الكيسي.
الرئة المستزرعة لا تُصاب بالتليف الكيسي. ومع ذلك، بعد زراعة الرئة، قد تحدث مضاعفات أخرى ترتبط بالتليف الكيسي مثل التهابات الجيوب، وداء السكري والحالات المرضية في البنكرياس وهشاشة العظام.
• زراعة الكبد. ربما تكون زراعة الكبد خيارًا بالنسبة إلى الحالات الخطيرة للتليف الكيسي التي تتعلق بمرض الكبد، مثل، تليف الكبد. وفي بعض الأشخاص، قد يُجمَع بين زراعة الكبد وزراعة الرئة أو البنكرياس.
الوقاية من التليف الكيسي
إذا كان في العائلة او الشريك مصاب ب التليُّف الكيسي، قد تختاران معًا إجراء اختبار الجينات قبل الإنجاب. يُمكن أن يُساعد الاختبار، الذي يُجرَى في مختبر على عيِّنة دم، في تحديد خطورة إنجاب طفل مصاب بـ التليُّف الكيسي.
إن كنتِ حاملًا ويُظهر الاختبار الوراثي أن طفلكِ قد يكون عرضةً لخطر الإصابة بالتليُّف الكيسي، يُمكن لطبيبكِ أن يُجرِي اختبارات إضافية لطفلكِ أثناء نموِّه.
اختبار الجينات لا يُناسب الجميع. قبل أن تُقرِّر إجراء الاختبار، يجب التحدُّث مع مستشار وراثي عن الأثر النفسي الذي قد تحمله نتائج الاختبار.