%20(1)%20(1)%20(1)%20(1)%20(1)%20(1)%20(1)%20(1)%20(1)%20(1)%20(1)%20(1)%20(1).png)
متلازمة فون ويلبراند
هو اضطراب نزفي مزمن يسبب عدم تجلط الدم بشكل طبيعي بسبب انخفاض مستويات بروتين فون ويلبراند المساعد على تجلط الدم
تختلف نسبة عامل فون فيليبراند في حالات المرض عنها في الحالات السليمة، ويعمل الإستروجين (Estrogen) وهرمون الغدة الدرقية (Thyroid gland) على تنظيم مستويات هذا العامل في الدورة الدموية.
ترتفع نسبة عامل فون فيليبراند خلال فترة الحمل 2 – 3 أضعاف، كما ترتفع نسبته أيضًا في حالات العدوى أو النشاط البدني الحاد.
ويكون المستوى الطبيعي لهذا العامل أقل لدى الأشخاص أصحاب فصيلة الدم O مقارنةً بفصائل الدم الأخرى.
أنواع داء فون فيليبراند
يتم تصنيف هذا المرض إلى ثلاثة أنواع تبعًا للفحوصات المخبرية، إضافةً إلى درجة خطورة المرض كما يأتي:
1. انخفاض معتدل في كمية عامل فون فيليبراند: ويشكل هذا النوع 80% من مجمل حالات الإصابة بهذا بالمرض.
2. مشكلة نوعية في جودة جزيء فون فيليبراند: ويصاب بهذا النوع من المرض ما يقارب 5 – 20% من الأشخاص.
3. عدم إنتاج عامل فون فيليبراند بشكل كامل: ويعد هذا النوع نادر جدًا، حيث يمكن أن يكون هناك حالة واحدة لكل مليون مريض.
اسباب متلازمة فون ويلبراند
يرجع السبب المعتاد لداء فون ويلبراند إلى جين شاذ موروث يتحكَّم في عامل فون ويلبراند، وهو بروتين يؤدي دورًا رئيسيًا في تخثر الدم.
عندما تكون المستويات منخفضة من هذا البروتين أو لا يعمل كما ينبغي له، لا يُمكن لخلايا الدم الصغيرة التي تُسمَّى الصفائح الدموية أن تلتصق ببعضها البعض بشكل صحيح ولا تلتصق بشكل طبيعي بجدران الأوعية الدموية عند حدوث إصابة. ويتعارض ذلك مع عملية التخثُّر، ويُمكن أن يُؤدِّي في بعض الأحيان إلى نزيف لا يُمكن السيطرة عليه.
لدى العديد من الأشخاص المصابين بداء فُون وِيلْبرَاند مستويات منخفضة من العامل الثامن، وهو بروتين آخر يُساعد في عملية تخثُّر الدم.
يُشارك العامل الثامن في اضطراب تخثُّر وراثي آخر يُسمَّى الهيموفيليا (الناعور). ولكن على عكس مرض الناعور (الهيموفيليا) الذي يُصيب الذكور بشكل رئيسي، فإن داء فون ويلبراند يُصيب الذكور والإناث، وعادةً ما يكون أقل حدة.
نادرًا ما يحدث داء فون ويلبراند في مرحلة متأخرة من العمر عند الأشخاص الذين لم يرثوا جينًا شاذًا من أحد الآباء. ويُعرَف ذلك باسم متلازمة فون ويلبراند المكتسبة، والتي من المحتمل أن يكون سببها حالة مرضية كامنة.
أعراض مرض فون ويلبراند
الكثير من المصابين بداء فون ويلبراند لا يعلمون بشأن إصابتهم به، وذلك لأن علامات المرض تكون إما بسيطة أو غير موجودة. المُؤشِّر الأكثر شيوعًا للمرض هو نزيف غير طبيعي.
يُوجد ثلاثة أنواع رئيسية من المرض. تختلف كمية النزيف من شخص لآخر، حسب نوع المرض وشدته.
إذا كان الشخص مصابًا بداء فون ويلبراند، فقد يكون معرض للأعراض التالية :
• نزيف شديد بعد التعرض لإصابة أو بعد الجراحة أو بعد الخضوع لعلاج الأسنان
• نزيف الأنف المتكرر الذي لا يتوقَّف خلال 10 دقائق
• نزيف حيض غزير أو يستمر لفترة طويلة
• نزيف شديد أثناء المخاض والولادة
• ظهور دم في البول أو البراز
• سهولة الإصابة بالكدمات أو الكدمات المتكتلة
وقد تتضمن علامات وأعراض الحيض ما يلي:
• وجود جلطات دموية قطرها أكبر من 1 بوصة (2.5 سم) في تدفُّق الحيض
• الحاجة إلى تغيير فوط الحوض أكثر من مرة خلال ساعة
• الحاجة إلى استخدام وقاية صحية مزدوجة لتدفُّق الحيض
• أعراض فقر الدم، مثل الإجهاد أو الإرهاق أو ضيق النفس
عوامل تزيد من خطر الاصابة
عامل الخطورة الرئيسي ل ويلبراند هو وجود تاريخ مَرَضي عائلي يشمل الإصابة به. فالوالدان ينقلان جين المرض إلى أطفالهم. وفي حالات نادرة، قد يتخطى المرض بعض الأجيال من نفس العائلة.
وهذا المرض في العادة اضطراب "وراثي صبغي جسدي سائد"، ما يعني أن الإصابة بالمرض تحتاج فقط إلى جين متحوّر من أحد الوالدين. وإذا كنت حاملاً لجين داء فون ويلبراند، توجد احتمالية بنسبة 50% لنقل هذا الجين إلى أطفالك.
ويُشار إلى أن الشكل الأكثر حدة لهذه الحالة الطبية هي "الصبغية الجسدية المتنحية"، ما يعني أن الجين المتحوّر لا بد أن ينتقل إليك من كلا الوالدين.
المضاعفات
في حالات نادرة، يمكن أن يسبِّب مرض فون ويلبراند نزيفًا لا يمكن السيطرة عليه؛ ما قد يهدد الحياة. يمكن أن تشمل المضاعفات الأخرى لمرض فون ويلبراند ما يلي:
• فقر الدم. يمكن أن يسبب النزيف الحاد أثناء الحيض الإصابة بفقر الدم الناتج عن نقص الحديد.
• التورُّم والألم. قد يحدث التورُّم والألم نتيجة لحدوتشخيص مرض فون ويلبراند
إن الأشكال الخفيفة من داء فون ويلبراند قد يَصعُبُ تشخيصها؛ لأن النزيف فيها عَرَضٌ شائع في غيرها -في غالبية الناس- ولا يُشير إلى وجود مَرَض.
ولتقييم الاصابة الحالية بداء فون ويلبراند، من المُرجَّح أن يَسأل الطبيب أسئلة تحتاج إلى أجوبة تفصيلية عن التاريخ الطبي، ويَتحقَّق من وجود أي كَدَمات أو غيرها من العلامات التي تدلُّ على النزيف الحالي المستجد.
كما أنه من المُرجَّح أن يَنصح الطبيب بإجراء فحوصات الدم التالية:
1. مستضد عامل داء فون ويلبراند. وهو الذي يُحدِّد مستوى عامل فون ويلبراند في الدم من خلال قياس نسبة بروتين مُعيَّن.
2. نشاط عامل داء فون ويلبراند. هناك عدة اختبارات مُتنوِّعة لقياس مدى نجاح عامل فون ويلبراند في عملية تجلُّط الدم
3. نشاط عامل التخثُّر الثامن. وهذا يُظهِر ما إذا كانت مستوياتكَ من العامل الثامن منخفضة بشكل غير طبيعي وكذلك يُظهِر نشاطَه.
4. مُتَعَدِّدَات قُسَيْمَات عامل داء فون ويلبراند (عامل فون ويل براند مُتعدِّد التقسيمات). وهذا العامل هو الذي يُقيِّم الهيكل التركيبي لعامل فون ويلبراند في دمكَ ومُركَّباته البروتينية وكيفية تَحلُّل جزيئاته. إن هذه المعلومات تُساعد في تحديد نوع داء فون ويلبراند الذي أصابك.
وبمرور الوقت قد تتقلَّب نتائج هذه الاختبارات للشخص ذاته بفِعْل عوامل كالتوتُّر والتمرينات الرياضية والعدوى والحمْل وبعض الأدوية العلاجية. لذا يجب تكرار بعض الاختبارات
واذا كان الشخص مصاب بمرض فون ويلبراند فقد يوصي الطبيب أن يَجرِي كل أفراد الاسرة لبعض الفحوصات؛ لتحديد ما إذا كانت هذه الحالة المرضية وراثية .
علاج مرض فون ويلبراند
على الرغم من أن مرض فون ويليبراند ليس له علاج شافٍ، إلا أن المعالجة بإمكانها أن تساعد في منع أو وقف حدوث نوبات النزيف. يعتمد العلاج على الاتي :
• نوع وشدة الحالة المرضية
• كيف استجابت حالة المريض للعلاج السابق
• أدوية المريض وحالاته المرضية الأخرى
قد يقترح طبيبك علاجًا أو أكثر من العلاجات التالية لزيادة عامل فون ويليبراند أو زيادة قوة جلطات الدم، أو السيطرة على غزارة نزيف الحيض لدى النساء:
• ديسموبريسين. يتوفر هذا الدواء على شكل حقن (DDAVP). وهو هرمون اصطناعي يتحكَّم في النزيف عن طريق تحفيز الجسم لإفراز المزيد من عامل فون ويليبراند المخزَّن في بطانة الأوعية الدموية.
ويرى العديد من الأطباء أن دواء DDAVP هو العلاج الأول لمرض فون ويليبراند. ويمكن استخدامه قبل الإجراءات الجراحية الصغرى للمساعدة على التحكم في النزيف. قد تتلقى جرعة اختبارية من الديسموبريسين للتأكد من فعاليته .
• العلاجات البديلة. وتشمل حقن عوامل تخثُّر الدم المركزة التي تحتوي على عامل فون ويليبراند والعامل الثامن. وقد يُوصي الطبيب بها إذا لم تكن حقن DDAVP أحد الخيارات المتاحة ، أو إذا كانت غير فعالة مع الحالة .
وهناك علاج بديل آخر معتمَد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج البالغين من عمر 18 عامًا أو أكبر، وهو منتج عامل فون ويلبراند المعدل وراثيًا (عامل مأشوب). ولأن هذا العامل التجميعي جرى تصنيعه دون بلازما، فمن الممكن أن يقلل من خطورة الإصابة بعدوى فيروسية أو تفاعل تحسُّسي.
• وسائل منع الحمل الفموية. بالإضافة إلى دورها في منع الحمل، يمكن لهذه الأدوية التحكم في غزارة النزيف أثناء الدورة الشهرية. حيث يمكن أن يعمل الإستروجين الموجود في حبوب تنظيم النسل على تحفيز نشاط عامل فون ويليبراند والعامل الثامن.
• الأدوية المثبِّتة للجلطات. يمكن لهذه الأدوية المضادة لانحلال الفيبرين — مثل حمض أمينوكابرويك (أميكار) وحمض الترانيكساميك (سايكلوكابرون، ليستيدا) — أن تساعد في وقف النزيف عن طريق إبطاء انحلال جلطات الدم. كثيرًا ما يصف الأطباء هذه الأدوية قبل أو بعد الإجراءات الجراحية أو خلع الأسنان.
• الأدوية التي تُوضع على الجروح. تُوضع لواصق الفبرين (Tisseel) على الجروح للمساعدة في وقف النزيف. وهذه اللواصق توضع على الجرح كالغراء باستخدام محقنة. هناك أيضًا منتجات متاحة دون وصفة طبية لوقف نزيف الأنف.
الوقاية
إذا كنت تخطط للإنجاب، وكان لديك تاريخ مَرَضي عائلي يشمل الإصابة بمرض فون ويلبراند، فاطلب استشارة وراثية. فإذا كنت تحمل الجين المسبب لمرض فون ويلبراند، يمكن أن ينتقل إلى ذريتك حتى ولو لم تظهر عليك أعراض المرض.ث نزيف غير طبيعي في المفاصل أو الأنسجة الرخوة.