أعراض انغراس البويضة

 

متلازمة كلينفلتر  

 

 

 

تحدث متلازمة كلينفلتر نتيجة لخطأ عشوائي يؤدي إلى ولادة الذكر بكروموسوم جنس إضافي. وهي ليست حالة وراثية. 

 

يحمل البشر 46 كروموسومًا، منها اثنين من كروموسومات الجنس المسؤولين عن تحديد جنس الشخص. تحمل الإناث اثنين من كروموسوم X الجنسي (XX). يحمل الذكور كروموسوم X وآخر Y الجنسيين (XY). 

 

اسباب متلازمة كلينفلتر

يمكن الإصابة بمتلازمة كلينفلتر بسبب ما يلي: 

 

• يعد وجود نسخة إضافية من كروموسوم X في كل خلية (XXY) هو السبب الأكثر شيوعًا. 

• صبغي X إضافي في بعض الخلايا (متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية)، مع أعراض أقل 

• أكثر من نسخة إضافية واحدة من الصبغي X، وهو أمر نادر وينتج عنه نوع حاد 

• ويمكن أن تعيق نسخ الجينات الإضافية في الصبغي X النمو الجنسي والخصوبة لدى الذكر. 

 

 

 

الأعراض 

 

تختلف أعراض ومؤشرات المرض لمتلازمة كلاينفلتر بشكل كبير بين الذكور المصابين بهذا الاضطراب. يُظهر الكثير من الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر مؤشرات مرض قليلة أو بسيطة جدًّا. وقد لا تُشخص الحالة حتى البلوغ أو لا تُشخص على الإطلاق. بينما في البعض الآخر، تؤثِّر الحالة بشكل ملحوظ في النمو والمظهر. 

 

تختلف مؤشرات المرض لمتلازمة كلاينفلتر وأعراضها باختلاف العمر. 

 

الأطفال الرُّضَّع 

قد تتضمَّن المؤشرات والأعراض ما يلي: 

 

• ضَعْف العضلات 

• بُطْء التطوُّر الحركي – استغراقُ وقتٍ أطول من الطبيعي للاستواء جالسًا والحَبْو والمشي 

• التأخُّر في الكلام 

• يُولد  الطفل بمشاكل مثل عدم هبوط الخصيتين في كيس الصفن 

 

الصبية والمراهقين 

قد تتضمَّن المؤشرات والأعراض ما يلي: 

 

• طولًا أطول من الطول المتوسط 

• سيقانًا أطول، وجذعًا أقصر، ووركين أوسع مقارنة بالصِّبْيَة الآخرين 

• لا يحدث البلوغ أو يتأخَّر أو يكون غير مُكتَمِل 

• بعد البلوغ، تكون عضلاتهم أقل، شعر الوجه والجسم أقل، مقارنة بالمراهقين الآخرين 

• خصيتين صغيرتين صُلبتين 

• قضيبًا صغيرًا 

• تضخُّم نسيج الثدي (تَثدي ذكري ) 

• ضعف العظام 

• انخفاض مستويات الطاقة 

• الميل إلى أن يكون خجولًا وحسَّاسًا 

• صعوبة في التعبير عن الأفكار والمشاعر وصعوبة في التنشئة الاجتماعية 

• مشاكل مع القراءة والكتابة والهجاء والرياضيات 

 

 

الرجال 

 

 

قد تتضمَّن المؤشرات والأعراض ما يلي: 

 

• قلة عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجودها مطلقًا 

• خصيتين صغيرتين وقضيبًا صغيرًا 

• انخفاض الدافع الجنسي "الرغبة الجنسية" 

• أطول من متوسط الطول 

• ضعف العظام 

• نقص الشعر في الوجه أو في الجسم 

• أقل في البنيان العضلي مقارنة ببقية الرجال 

• تضخم أنسجة الثدي 

• زيادة دهون البطن 

 

 

 

عوامل الخطر 

تنشأ متلازمة كلينفلتر إثر حدث جيني عشوائي. ولا يزيد خطر التعرض للإصابة بمتلازمة كلينفلتر بأي شيء يفعله أحد الأبوين أو لا يفعله. يزيد الخطر عند الأمهات الأكبر سنًا، ولكن بنسبة بسيطة  

 

 

 

المضاعفات 

قد تَتَسبَّب متلازمة كلاينفلتر في زيادة خطورة الاصابة بما يأتي :  

 

 

• القلق والاكتئاب 

• المشاكل الاجتماعية والعاطفية والسلوكية، مثل تَراجُع الثقة بالنفس، وعدم النُّضْج العاطفي والميل للتصرُّف باندفاع 

• العُقْم ومشاكل الوظيفة الجنسية 

• هشاشة العظام 

• أمراض القلب والأوعية الدموية 

• سرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى 

• مرض الرئة 

• متلازمة الأيض، التي تتضمن النوع الثاني من داء السُكري، ارتفاع ضغط الدم، ارتفاع مستويات الكوليستيرول والدهون الثلاثية (فرط دهون الدم) 

• الاضطرابات المناعية الذاتية مثل الذئبة والْتِهاب المفاصل الروماتويدي 

• الأسنان والمشاكل الفموية التي تجعل تسوُّس الأسنان أكثر احتمالًا 

• اضطراب طَيْف التوحُّد 

• يرتبط عدد من المضاعفات الناتجة عن متلازمة كلاينفلتر بانخفاض مستوى هرمون التستوستيرون (قصور الغدد التناسلية). يُقلِّل علاج تعويض هرمون التستوستيرون خطورة الإصابة بمشاكل صحية مُعيَّنة، خاصةً عندما يبدأ العلاج عند بَدْء البلوغ. 

 

 

 

التشخيص 

من المرجح أن يُجري الطبيب فحصًا بدنيًّا دقيقًا ويطرح عدة أسئلة عن الأعراض والحالة  الصحية. يمكن أن يتضمن ذلك فحص منطقة الأعضاء التناسلية والصدر، وإجراء الاختبارات للتحقق من الأفعال الانعكاسية وتقييم نمو ووظائف الأعضاء. 

 

الاختبارات الأساسية التي تُستخدم لتشخيص متلازمة كلاينفلتر هي: 

 

• اختبار الهرمونات. يمكن أن تكشف عينات الدم أو البول عن أي اضطراب في مستويات الهرمون وهو ما يعد علامة لمتلازمة كلاينفلتر. 

• تحليل الكروموسومات. ويطلق عليه أيضًا اسم تحليل النمط النووي، ويُستخدم هذا الاختبار لتأكيد التشخيص بمتلازمة كلاينفلتر. تُرسَل عينة دم إلى المختبر من أجل فحص شكل الكروموسومات وعددها.

• تُشخَّص نسبة صغيرة من الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر قبل الولادة. ويمكن تحديد الإصابة بعد أن تجري المرأة الحامل فحصًا لخلايا الجنين، وتُسحب هذه الخلايا من السائل السَّلَوِي (بَزْلُ السَّلَى) أو من المشيمة من أجل سبب آخر— كأن يزيد عمر المرأة على 35 عامًا أو أن يكون لها تاريخ عائلي من الحالات الوراثية. 

 

• يمكن الكشف عن متلازمة كلاينفلتر أثناء بإجراء فحص دم خلال الحمل. ولتأكيد التشخيص، يلزم إجراء اختبارات باضعة خلال الحمل مثل بَزْلُ السَّلَى. 

 

 

 

 

العلاج 

إذا شُخِّصتَ أو شُخِّصَ ابنكَ بمتلازمة كلاينفلتر، فقد يشمل فريق الرعاية الصحية للعلاج طبيبًا مختصًّا في تشخيص وعلاج الاضطرابات التي تُصيب غدد الجسم وهرموناته (اختصاصي الغدد الصماء) واختصاصي معالجة نطق وطبيب أطفال واختصاصي علاج طبيعي واستشاري أمراض وراثية واختصاصي أمراض تناسلية أو عُقم واستشاري أو طبيب نفسي. 

 

وعلى الرغم من عدم وجود طريقة لترميم تغيرات الصبغيات (الكروموسومات) التي تسببها متلازمة كلاينفلتر، فيمكن أن يساعد العلاج على تقليل الآثار الناتجة عنها. وكلّما كان التشخيص مبكرًا والبدء في العلاج مبكرًا، كانت الفوائد أكبر. ولكن التأخّر لا يمنع أبدًا من الحصول على المساعدة. 

 

ويعتمد علاج متلازمة كلاينفلتر على المؤشرات المرَضية والأعراض وقد يشمل ما يلي: 

 

• العلاج ببدائل التستوستيرون. بدايةً من وقت البدء الطبيعي للبلوغ، يمكن إعطاء العلاج ببدائل التستوستيرون للمساعدة في تنبيه التغيرات التي تحدث بصورة طبيعية عند البلوغ مثل زيادة عمق الصوت ونمو شعر الجسم والوجه وزيادة الكتلة العضلية والرغبة الجنسية . وكذلك يساعد العلاج ببدائل التستوستيرون على تحسين كثافة العظام وتقليص خطورة الكسور، ورُبما يحسّن المزاج والسلوك. ولكنه لن يُعالج العُقم. 

• إزالة نسيج الثدي. للذكور الذين يُصابون بتضخّم الثديَين، يمكن أن يقوم جرّاح التجميل بإزالة الزيادة في نسيج الثدي، مما يجعل الصدر يبدو طبيعيًّا إلى حد كبير. 

• علاج النُّطق والعلاج الطبيعي. يُمكن أن تساعد هذه العلاجات الصِبيان المُصابين بمتلازمة كلاينفلتر الذين لديهم مشكلات في النطق أو اللغة أو ضعف في العضلات. 

• الدعم والتقييم التعليمي. بعض الصِبيان المُصابين بمتلازمة كلاينفلتر لديهم مشكلات في التعلُّم والاشتراك في الأنشطة الاجتماعية ويمكن أن يستفيدوا من المساعدات الإضافية. 

• علاج العُقم. أغلب الرجال المُصابين بمتلازمة كلاينفلتر عادةً ما يكونون غير قادرين على الإنجاب بسبب إنتاج خصيتهم أعدادًا قليلة من الحيوانات المنوية أو عدم إنتاجها على الإطلاق. وبالنسبة لبعض الرجال ذوي إنتاج ضئيل للحيوانات المنوية، فقد يساعدهم إجراء يُسمى حقن الحيوانات المنوية داخل الهَيولَى. وفي إجراء حقن الحيوانات المنوية داخل الهَيولَى تُنزَع الحيوانات المنوية من الخصية عن طريق الخزعة بالإبرة وتُحقَن مباشرةً في البُوَيضة. 

• الاستشارات النفسية. تمثّل الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر تحديًّا وخاصةً أثناء البلوغ والمراهقة المبكرة. وبالنسبة للرجال المُصابين بهذه الحالة، يكون التلاؤم مع العُقم أمرًا صعبًا. ويمكن أن يساعد المُعالج الأُسَري أو المُستشار الأُسَري أو اختصاصي الأمراض النفسية عن طريق حل المشكلات الانفعالية.