أعراض انغراس البويضة

داء خزن الجليكوجين:

يعتبر سكر الكلوكوز مصدر الطاقة في الجسم الذي يوجد في العديد من الأغذية الفائض منه يخزن بشكل مركب معقد يسمى الجليكوجين يخزن في الكبد والعضلات لكي يتم إعادة تكسيره واستخدامه عند الحاجة ولكن عملية التكسير تحتاج انزيمات احيانا تكون الانزيمات تلك مفقودة أو لا تعمل بشكل الصحيح فيؤدي إلى انخفاض الكلوكوز في الدم أثناء فترات الصيام وينتج عنه عده انواع من مرض تخزين الجليكوجين. 

الأنواع:

يوجد ما لا يقل على ١٣ نوعا من مرض تخزين الجليكوجين على حسب الانزيم ومكان تأثيره ابرزهن:

1.النوع oيصيب الكبد ويسبب     تأخر البلوغ وتقرحات الفم وتضخم الكبد والكلى وهشاشة العظام وارتفاع حمض البوليك في الدم.

2.النوع الثاني يصيب العضلات والقلب والكبد والاوعية الدموية والجهاز العصبي مما يؤدي إلى تضخم الكبد والقلب.

3.النوع الثالث يصيب الكبد وخلايا الدم والقلب وعضلات الهيكل العظمي فتظهر اعراض انخفاض السكر وارتفاع مستوى الدهون في الدم .

4.النوع الرابع يصيب الكبد والقلب والجهاز العصبي والجلد والقلب فيأخر النمو ويضخم الكبد.

5.النوع الخامس يصيب عضلات الجهاز العظمي مما يسبب تقلص العضلات والتعب أثناء ممارسة الرياضة. 

6.النوع السادس يصيب الكبد وخلايا الدم وينخفض السكر في الدم ويتضخم الكبد.

7.النوع السابع يصيب خلايا الدم وعضلات الهيكل العظمي فتظهر على المصاب فقر دم وتقلص عضلات.

الاسباب:

ينتقل المرض من الآباء إلى الأبناء اذا كان الوالدين حامل لجين الصانع للأنزيم المفقود الذي لا يعمل بالصورة الطبيعية وأحيانا يكون كافي إصابة احد افراد العائلة مصاب بالمرض للانتقاله. 

الاعراض:

تقسم إلى نوعين :

•الاعراض العامة:

1.تأخر النمو. 

2.انخفاض سكر الدم. 

3.ضعف والم بالعضلات. 

4.تضخم الكبد وانتفاخ البطن.

5.عدم القدرة على تحمل الجو الحار.

•الاعراض المرافقة للأطفال:

1.ارتفاع مستويات الكوليسترول. 

2.زيادة حموضة الدم.

التشخيص:

1.اجراء بعض التحاليل لمعرفة نسبة الغلوكوز في الدم وعمل الكبد والكلى والعضلات. 

2.الفحص السريري الذي يشمل تضخم الكبد، تأخر النمو.

3.فحص تضخم الكبد من خلال الموجات الفوق الصوتية. 

4.أخذ عينة من الأنسجة العضلية والكبد لقياس الجليكوجين والانزيمات الموجودة. 

5.فحص الجينات للكشف عن مشاكل الخاصة بالأنزيمات التي تأكد الإصابة بالمرض. 

المضاعفات:

•فشل كلوي بسبب تليف الكبد.

•الإصابة بالأورام الحميدة. 

العلاج :

1.تناول النشا كل ست ساعات حتى في فترات الليل وذلك للحفاظ على مستوى السكر بالدم.

2.تناول الكثير من الكربوهيدرات مثل السكريات والنشويات بشكل وجبات متعددة صغيرة لتجنب انخفاض سكر الدم. 

3.يحتاج بعض الاطفال إلى تغذية ليلية عن طريق أنبوب يصل إلى معدتهم يغذي الجسد بمركب ذو تركيز عالي من الغلوكوز. 

الوقاية:

كما علمنا مسبقا ان المرض ينتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال الجينات لذلك على الآباء عمل اختبارات جينية للكشف ما اذا حمل الوالدين نفس الجين المسؤول عن المرض.

المصادر 

Webteb 

الطبي.