%20(2).png)
مرض دوشينDuchenne dystrophy
يعرف باسم حثل العضلات ، وهي مجموعة من الاعراض التي قد تضعف العضلات وتفقدها مرونتها مع مرور الوقت وعند نشوء هذا المرض يؤثر على بعض انواع البروتينات المسؤولة عن الحفاظ على صحة الخلايا العضلية
سير مرض ضمور دوشين
يعتبر ضمور دوشين من الحالات القاتلة حيث عادةً ما يموت مرضى دوشين خلال العشرينات من عمرهم، ومع الرعاية الدؤوب قد يعيش مرضى دوشين حتى عمر الثلاثينات.
في المراحل المتأخرة يحتاج المصابين إلى رعاية تامة طول الوقت للحفاظ على نسق الحياة.
يعتبر ضمور دوشين من الحالات التنكسية، وتزيد الحاجة إلى الرعاية الطبية بتفاقم الحالة.
تبدأ الأعراض بالظهور من عمر سنتين إلى ست سنوات، ويحتاج الطفل إلى متابعة حثيثة من قبل فريق طبي.
مع ظهور المراحل النهائية من المرض خلال سنوات المراهقة والناشئة، قد يحتاج المصاب إلى دخول المستشفى.
مراحل الإصابة بمرض دوشين
• المرحلة الأولى: تستمر المرحلة المبكرة عادة حتى سن السابعة، ويؤثر المرض في المراحل المبكرة من داء دوشين على عضلات الفخذين والورك مما يؤدي إلى صعوبة في الوقوف وصعود الدرج والحفاظ على التوازن، وقد لا تكون الأعراض واضحة في هذا العمر مما يجعل التعرف على المرض وتشخيصه أمراً صعباً.
• المرحلة الثانية: تمتد هذه المرحلة من عمر السادسة إلى التاسعة، ويعاني الطفل من ضعف متزايد في عضلاته مما يجعل الأعراض أكثر وضوحاً، وتصبح بعض النشاطات اليومية مثل صعود الدرج، أو النهوض من السرير أمراً صعباً، وقد يعاني بعض الأطفال من الأعراض التنفسية في هذه المرحلة.
• المرحلة الثالثة: التي تمتد من سن العاشرة وحتى الرابعة عشرة، حيث يفقد الطفل المريض فيها استقلاليته ويصبح بحاجة لمساعدة الآخرين للوقوف، وربما يحتاج لاستعمال الكرسي المتحرك، ويحتفظ المصاب بقوة عضلات اليدين، حيث يمكنه الارتكاز على أيديه للوقوف، كما يمكنه الكتابة واستعمال الكمبيوتر، كما يسبب ضعف عضلات الجذع ميلاناً وتشوهاً في العمود الفقري، مما يسبب تفاقماً في الأعراض التنفسية.
• المرحلة الرابعة: يسبب ضعف العضلات الشديد تدهوراً في وظيفة القلب والرئتين، ويمكن أن يحتاج المريض للمساعدة تنفسية، ويتوفى معظم المصابين بداء دوشين في العشرينات أو الثلاثينات من عمرهم.
أنواع أخرى من الحثل العضلي
يُمكن التعرُّف على بعض أنواع الضمور العضلي عن طريق صفة محدَّدة أو من مكان بَدْء ظهور الأعراض في الجسم. وتتضمن الأمثلة ما يلي:
• توتُّر العضلات. يتميَّز ذلك بعدم القدرة على بسط العضلات بعد انقباضها. عادةً ما تتأثَّر عضلات الوجه والعنق أولًا. عادةً ما يكون للأشخاص الذين يصابون بهذا الشكل وجوه طويلة وبشرة رقيقة؛ ويصابون بتدلى الجفون وتشوُّه عنق البجعة.
• الضمور العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FSHD). عادةً ما يبدأ ضعف العضلات في عضلات الوجه والوركين والكتفين. قد تبرز ألواح الكتف مثل الأجنحة عند رفع الذراعين. عادةً ما تبدأ في الظهور لأول مرة في مرحلة المراهقة، ولكنها قد تبدأ في الظهور مبكِّرًا في مرحلة الطفولة أو متأخِّرًا حتى سن 50.
• الضمور العضلي الخلقي. يُصيب هذا النوع الذكور والإناث، ويظهر عند الولادة أو قبل سن الثانية. تتطوَّر بعض الأشكال ببطء وتتسبَّب فقط في إعاقة خفيفة، بينما يتطوَّر البعض الآخر بسرعة ويُسبِّب اعتلالًا شديدًا.
• الضمور العضلي لحزام الطرف. عادةً ما تتأثَّر عضلات الوركين والكتفين أولًا. قد ييشعر المرضى المصابون بهذا النوع من الضمور العضلي بصعوبة رفع الجزء الأمامي من القدم، وبالتالي يتعثَّرون كثيرًا. عادةً ما تبدأ في الظهور لأول مرة في مرحلة الطفولة أو في مرحلة المراهقة.
أسباب مرض دوشين
ينشأ مرض دوشين نتيجة لخلل معين في الجينات، ففي الحالات الطبيعية تعد الجينات مسؤولة عن إصدار الإرشادات التي يحتاجها الجسم من أجل تصنيع العديد من أنواع البروتينات الهامة فيه.
وفي حالة مرض دوشين، قد يصاب الجين المسؤول عن تصنيع الديستروفين (Dystrophin) تحديدًا بنوع من الخلل، مما يتسبب في تقليل كميات الديستروفين التي يتم إنتاجها، والديستروفين هو بروتين تقوم الخلايا العضلية بتصنيعه، وتحتاجه العضلات لتقوم بوظائفها بسلاسة، ونقص مستوياته قد يتسبب في خلل في العضلات قد يضعفها مع مرور الوقت.
بسبب الطريقة التي يتم فيها توريث جيناته، يعد مرض دوشين من الأمراض المرتبطة بالجنس (Sex-linked disease)، إذ تتواجد الجينات المسؤولة عن المرض عادة على الكروموسوم من نوع (X)، وهذه الجينات من الممكن أن يتم توريثها من جهة الأم الحاملة لجينات المرض للأبناء الذكور.
على الرغم من أن الخلل الجيني الحاصل غالبًا ما ينتقل عن طريق الوراثة، إلا أنه وفي بعض الحالات النادرة قد ينشأ فجأة دون وجود أصل وراثي. كما يجب التنويه إلى أن هذا المرض قد يصيب الإناث في بعض الحالات النادرة، ولكن غالبًا ما تكون الإناث حاملات لجينات مرض دوشين فقط وغير مصابات به.
أعراض مرض دوشين
تبدأ أعراض ضمور دوشين في الطفولة المبكرة ويؤثر بشكل رئيسي على الأولاد الذكور،
من أبرز أعراض المرض التي قد تظهر على المصاب مايأتي :
1. الأعراض الأولية
قبل بلوغ المريض عمر 6 أعوام، غالبًا ما تبدأ بعض المشكلات بالظهور على عضلات الأطراف السفلية، مما قد يتسبب في:
تأخر الطفل في المشي مقارنة بالأطفال الآخرين في عمره.
وقوع الطفل المتكرر عندما يبدأ بالمشي.
مواجهة الطفل نوعًا من الصعوبة عند محاولة صعود الدرج أو عند محاولة النهوض.
بعد ذلك قد يلاحظ أن الطفل بدأ يميل للمشي على أطراف أصابعه.
2. الأعراض اللاحقة
مع نمو الطفل ومع مرور السنوات، قد تظهر الأعراض الإضافية الآتية على الشخص المصاب بمرض دوشين:
• الجنف (Scoliosis)، وهي حالة تسبب انحناء العمود الفقري.
• انكماش عضلات الأرجل.
• مشكلات متعلقة بالدراسة والذاكرة والتركيز.
• الصداع، والنعاس.
• مشكلات في التنفس، مثل انقطاع في النفس، وهذه المشكلات غالبًا ما تعزى لبدء إصابة عضلة القلب وعضلات الجهاز التنفسي بالضعف.
• مع بلوغ الطفل عمر 12 عامًا، فإنه غالبًا ما يكون قد فقد قدرته على التحرك لوحده دون الاستعانة بالكرسي المتحرك، ومع التقدم في العمر قد تتدهور حالة القلب والجهاز التنفسي ليصابا بالنهاية بفشل قد يسبب موت المريض غالبًا في منتصف الثلاثينات من عمره.
يجب التنويه إلى أن المشكلات العضلية الحاصلة قد لا تقتصر على عضلات الأطراف السفلية فحسب، بل قد تطال كذلك عضلات مناطق أخرى في الجسم، مثل عضلات الذراعين والعنق.
عوامل الخطر
يحدث ضمور العضلات للأشخاص من كلا الجنسين ومن أي عمر أو عرق. ومع ذلك، فإن أكثر الأنواع شيوعًا، وهو ضمور العضلات من النوع دوشن، يصيب الأولاد الصغار عادةً. كما أن الأشخاص الذين لديهم تاريخ مرضي عائلي مع ضمور العضلات ترتفع لديهم مخاطر الإصابة بهذا المرض أو تمريره إلى أطفالهم.
المضاعفات
تتضمن مضاعفات الضعف العضلي التدريجي ما يلي:
• صعوبة في المشي. يضطر بعض الأشخاص المصابين بضمور العضلات إلى استخدام الكرسي المتحرك بنهاية المطاف.
• صعوبة في استخدام الذراعين. قد تصبح ممارسة النشاطات اليومية أكثر صعوبةً إذا أُصيب الذراعان والكتفان.
• السَّمن في العضلات أو الأوتار المحيطة بالمفاصل (التقفعات). وقد تُقيَّد التفقعات من الحركة.
• مشكلات في التنفس. يمكن أن يؤثر هذا الضعف التدريجي في العضلات المرتبطة بالتنفس. قد يضطر الأشخاص المصابون بضمور العضلات إلى استخدام جهاز مُساعد على التنفس (جهاز تنفسي) وقت الليل في البداية، ولكن يحتمل أن يستخدموه خلال اليوم أيضًا.
• انحناء العمود الفقري (الجنف). قد لا تقدر العضلات الضعيفة على تثبيت العمود الفقري في شكلٍ مستقيم.
• مشكلات في القلب. قد يقلل ضمور العضلات من كفاءة العضلة القلبية.
• مشكلات في البلع. إذا أُصيبت العضلات المسؤولة عن البلع، فإنه يمكن أن تنشأ مشكلات في التغذية وتحدث الإصابة بالالتهاب الرئوي الشفطي. قد تمثل أنابيب التغذية خيارًا.
تشخيص مرض دوشين
لتشخيص مرض دوشين، هذه بعض الإجراءات التي قد يتبعها الطبيب:
• معرفة تاريخ عائلة المصاب الطبي، وتسجيل ورصد الأعراض الظاهرة على الطفل.
• اختبارات الإنزيمات. تُفرز العضلات التالفة إنزيمات في الدم، مثل كيناز الكرياتين (CK). وتشير مستويات الدم المرتفعة من كيناز الكرياتين في الشخص الذي لم يتعرَّض لإصابة جسدية؛ إلى الإصابة بمرض عضلي.
• اختبار الجينات. يمكن فحص عينات الدم بحثًا عن وجود طفرات في بعض الجينات التي تسبِّب أنواعًا من الحثل العضلي.
• خزعة العضلة. يمكن أخذ قطعة صغيرة من العضلات عبر شقٍ أو باستخدام إبرة مجوفة. يمكن لتحليل عينة الأنسجة أن يُميَّز الحثل العضلي عن أمراض العضلات الأخرى.
• اختبارات مراقبة القلب (مُخطَّط كهربية القلب ومخطَّط صدى القلب). تُستخدَم هذه الاختبارات للتحقُّق من وظائف القلب، خاصةً في الأشخاص الذين شُخِّصت إصابتهم بحثل التأثُّر العضلي.
• اختبارات مراقبة الرئة. تُستخدَم هذه الاختبارات للتحقُّق من وظائف الرئة.
• تخطيط كهربية العضل. يُغرَس مسرى كهربائي إبَرِي في العضلات لفحصها. ثم يُقاس النشاط الكهربائي أثناء استرخاء العضلات وأثناء شدها برفق. يمكن أن تؤكِّد التغيرات في نمط النشاط الكهربائي وجود مرض عضلي.
علاج مرض دوشين
لا يوجد علاج معروف لمرض دوشين، ولكن من الممكن لبعض الأساليب العلاجية أن تساعد على إبطاء وتيرة تقدم المرض في الجسم وإبقاء مضاعفاته تحت السيطرة، كما يأتي:
1. استخدام بعض أنواع الأدوية، مثل: الستيرويدات من نوع البريدنيزون (Prednisone) الذي قد يساعد على إبطاء وتيرة تقدم المرض، ودواء الإبتيبليرسين (Eteplirsen) الذي قد يساعد على تعويض النقص الحاصل في مستويات الديستروفين.
• اللجوء لأخصائيي العلاج الجسدي والوظيفي لتصميم برامج خاصة للمريض لاحتواء انكماش العضلات الحاصل لديه.
وبالرغم من عدم وجود دواء شافي لأي شكل من أشكال الضمور العضلي، فإن معالجة بعض الأشكال من المرض يمكن أن تساعد في زيادة فترة تمكن مريض ضمور العضلات من الاستمرار في الحركة والمساعدة في تقوية عضلة القلب والرئة. تجارب العلاجات الجديدة مستمرة.
يجب مراقبة مرضة ضمور العضلات طوال حياتهم. يجب أن يتضمن فريق رعايتهم على طبيب الأعصاب مع خبير في الأمراض العضلية العصبية، واختصاصي الطب الطبيعي وإعادة التأهيل، واختصاصيي العلاج البدني والمهني.
كما قد يحتاج بعض الأشخاص إلى اختصاصي الرئة (طبيب الرئة)، واختصاصي القلب (طبيب القلب)، واختصاصي النوم، واختصاصي في الغدد الصماء (طبيب الغدد الصماء)، وجراح العظام، واختصاصيين آخرين.
تتضمن خيارات العلاج على الأدوية والعلاج المهني والبدني، والعلاج الجراحي وإجراءات أخرى. يساعد الاستمرار في تقييمات الحركة والبلع والتنفس ووظيفة اليد فريق العلاج لضبط العلاجات تبعًا لتقدم المرض.
الأدوية
قد يُوصي طبيبك بما يلي:
الكورتيكوستيرويدات، مثل بريدنيزون وديفلازاكورت (إمفلازا)، التي يمكنها المساعدة على تقوية العضلات وتأخير تقدّم أنواع معينة من الحَثَل العَضلي. ويمكن أن يتسبَّب الاستخدام المطوَّل لهذه الأنواع من الأدوية في زيادة الوزن وضعف العظام، ما يزيد من خطر الإصابة بالكسور.
تشتمل الأدوية الأحدث على إيتبليرسين (إكسونديس 51)، وهو أول دواء اعتمدته إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج بعض الأشخاص المُصابين بالحَثَل العَضلي الدوشيني على وجه الخصوص. وتم اعتماده في عام 2016 بشروط محددة.
في عام 2019، اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية دواء جولوديرسن (فيونديز 53) لعلاج بعض الأشخاص المُصابين بحَثَل دوشين ولديهم طفرة وراثية محددة.
• أدوية القلب، مثل مثبطات الإِنْزيمُ المُحَوِّلُ للأَنْجِيوتَنْسين (ACE) أو حاصرات بيتا، وذلك إذا كان الحَثَل العَضلي يُتلِف القلب.
• تمارين المدى الحركي وتمارين الإطالة. قد يُقيّد الضمور العضلي من مرونة المفاصل وحركتها. وعادةً ما تتجه الأطراف إلى الداخل وتثبت على ذلك الوضع. يمكن أن تُساعد تمارين المدى الحركي على إبقاء المفاصل مرنة بقدر الإمكان.
• ممارسة الرياضة. يمكن أن تساعد التمارين الهوائية ذات التأثير المنخفض، مثل المشي والسباحة، على الحفاظ على القوة والحركة والصحة العامة. وبعض أنواع تمارين التقوية قد تكون مفيدةً أيضًا. ولكن من المهم أن تتحدث إلى طبيبك أولًا لأن هناك بعض أنواع التمارين التي قد تكون ضارة.
• الدعامات. يمكن أن تساعد الدعامات على إبقاء العضلات والأوتار مشدودة ومرنة؛ ما يُبطئ من تقدم الإصابة بالتفقعات. كما تساعد الدعامات في الحركة والقدرة الوظيفية، بتوفير الدعم للعضلات الضعيفة.
• الأدوات المساعدة على الحركة. يمكن أن تُساعد العُصيّ والمَشّايات والكراسي المتحركة، على الحركة والاستقلال.
• المساعدة على التنفس. نظرًا لضعف العضلات التنفسية، قد يساعد جهاز انقطاع النفس النومي على تحسين عملية توصيل الأكسجين في أثناء الليل. يحتاج بعض الأشخاص المُصابين بالضمور العضلي الشديد إلى استخدام آلة تجبر إدخال الهواء وإطلاقه في الرئتين (جهاز التنفس الاصطناعي).
الجراحة
قد يستلزم الأمر الجراحة لتصحيح الانكماشات المستديمة أو انحناء السيساء الذي قد يجعل التنفس أكثر صعوبة مؤخرًا. قد تتحسن وظيفة القلب عن طريق منظم ضربات القلب أو أحد أجهزة القلب الأخرى.
الوقاية من عدوى الجهاز التنفسي
يُمكن أن تُصبح التهابات الجهاز التنفسي مشكلة في حالات الضمور العضلي. لذلك، من المهم التطعيم ضد الالتهاب الرئوي، والبقاء على دراية بحُقن مصل الإنفلونزا. حاول أن تتجنَّب الاتصال بالأطفال أو البالغين الذين لديهم عدوى واضحة.
الوقاية من ضمور دوشين
لا يمكن منع ضمور دوشين قبل الحمل لأنه يمر من الأم إلى الطفل.
يمكن للفحوصات الوراثية قبل الحمل أن تحدد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطراً متزايداً لإنجاب أطفال مصابين بـضمور دوشين.